一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛胀痛或绞痛，发作时患儿非常痛苦，过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。如腹痛变为持续性，同时伴有发热、黄疸，提示胆管炎的表现；如突发急性腹痛并有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发腹膜炎。

3.腹部肿块 

多于右上腹部或腹部右侧有一囊性肿块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一有时因胆总管下端炎症水肿的消退或胆总管末端瓣状皱襞的活瓣作用，胆汁排出则囊肿变小，黄疸亦渐消退因此造成囊肿大小变化，在先天性胆管囊状扩张的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症和囊肿较小时不能触及腹部肿块
4.黄疸 

由于胆总管远端多有不同程度狭窄。胆管炎时远端黏膜水肿，使管腔更为狭窄出现阻塞性黄疸；黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅所致，可能是由于合并囊内感染或胰液反流所引起。当炎症好转，水肿消退，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退，因此间歇性黄疸为其特点，大多数病例均存在此症状。出现黄疸时间隔期长短不一严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适部分患儿黄疸加重时粪便颜色变淡甚至呈白陶土色同时尿色深黄。
除3个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38——39℃亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。长期阻塞性黄疸可造成肝胰功能损害影响消化吸收功能而发生营养不良以及脂溶性维生素吸收障碍而引起的出血倾向。

肝功多正常，碱性磷酸酶可增高。合并急性感染时血中白细胞升高，血沉加快及黄疽指数升高。
2.CT检查：

可见肝内扩张的胆管呈多发性低密度的分枝管状结构，它们常与另外的灶状扩张区彼此相通。有时可见不规则的充满了液体的囊腔，内含高密度的块状物，表明有细胞碎屑或有不含钙的结石存在。
3.B超检查：

在典型病例可见肝内胆道的囊状扩张区，其表现与多发性肝脓肿的B超图像相似。
4.99mTc核素扫描 

排泄性肝胆造影可明确囊肿与胆管相通，而区别于单纯性肝内囊肿。99mTc肝扫描，Caroli病人肝内99mTc停留时间超过120min，而多发性肝囊肿病人则很快消除，显示出正常肝扫描图像。
5.经皮肝穿刺胆管造影(PTC)：

经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)检查 PTC，ERCP虽然能够清晰显示肝内胆管扩张的大小，数目等，但是它们属于侵入性检查，可导致严重的并发症，诱发胆道感染，特别是ERCP原则上应禁忌，对于PTC检查在一部分患者中可慎重的使用，以明确囊肿群与肝内胆管的联系而计划手术切除方案，造影前后需用抗菌药物预防感染。
6.磁共振胰胆管造影(MRCP)：

可显示肝内胆管扩张的程度，部位以及有无结石存在等。