输精管缺如
输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。随着对该病病因学探讨的逐渐深入，发现先天性输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis，CF)有关。
疾病知识
症状
双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊，患者身体健康，性生活正常，能射精。阴囊触诊精索内扪及不到输精管。单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育，故不必治疗。重复输精管畸形无临床症状，性生活正常，多在阴囊探查手术中被发现。
病因
先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关。如曾发现该病在一些家族中有聚集现象，而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据。
检查
精液量少，pH低，无精子，精浆果糖缺乏或含量低(＜0.87g/ml或＜13μmol/1次射精)。
其他辅助检查：
1.睾丸组织检查 其曲细精管能产生精子，附睾头穿刺液中有活精子。
2.影像学检查 B超、CT、MRI等可见部分病例有精囊缺如或发育不良；肾畸形、发育不良、一侧肾缺如等。
诊断
可以通过体检，仔细触摸双侧输精管；彩色超声检测可以发现输精管不连续，附睾和精囊发育不全；基因检测：部分患者囊性纤维化基因有变异。
治疗
先天性输精管缺如的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工授精的成功率。但该病的治疗仍相当困难。以往可通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精。近年推荐显微外科附睾精子吸引术或者睾丸取精术与单精子卵浆内注射(intracytoplamic sperm injection，ICSI)相结合进行治疗，可有效提高生育率。但是，不排除遗传风险，有必要让患者知情选择。
预后
先天性输精管缺如本身还无法治疗。但随着辅助生殖技术的发展，患者的生育已成为可能。
预防
仅有部分先天输精管缺如的患者是因为遗传导致，可以通过基因检测确定致病突变。但该病是常染色体隐性遗传，原则上只要女方没有携带者突变，后代患有先天输精管缺如的风险较低。所以，对于怀疑有家族性囊性纤维化病史的夫妇，可以提前检测囊性纤维化基因，如果有高风险，需要通过PGD，也就是三代试管婴儿技术才能避免后代患病。如果先天输精管缺如是原因不明的，那么也就无法有针对性的预防。
健康问答
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