小儿变形性肌张力障碍
小儿变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的椎体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。
疾病知识
症状
1.下肢运动有轻度障碍：足呈内翻蹠曲，行走时足跟不能着地，继而躯干和四肢不自主痉挛和扭转，躯干呈螺旋形运动。发作时伴肌张力增高，平时肌张力正常，在精神紧张时加重，入睡时消失。肌力、感觉均正常。
2.发作时患儿表现紧张、恐惧和全身出汗。
3.颈肌、面肌、咽喉肌受累时可发生斜颈、面肌痉挛、吞咽及构音障碍。
4.病初发作时间较短，间隙期正常。发展到后期，可造成脊柱及骨盆畸形，因肌肉、关节挛缩而发生严重残疾。
2.发作时患儿表现紧张、恐惧和全身出汗。
3.颈肌、面肌、咽喉肌受累时可发生斜颈、面肌痉挛、吞咽及构音障碍。
4.病初发作时间较短，间隙期正常。发展到后期，可造成脊柱及骨盆畸形，因肌肉、关节挛缩而发生严重残疾。
病因
本病病因不明，为遗传性疾病，主要是部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。
检查
1.实验室检查：血、CSF常规,肌电图及上下肢神经传导速度检查,视网膜电图,眼电图等体感诱发电位皆正常。对闪光刺激的视觉诱发反应显示低电压延迟反应及2oms左右的潜伏期至第一个阳性峰。
2.脑电图检查：正常,或可有睡眠时右颜区δ灶及颜叶棘波。
3.X线检查：头颅X线片正常或颅骨小,或有大颅顶,颈椎管扩大。
4.脊髓造影及颈动脉造影：正常。
5.头颅CT:双侧壳核、丘脑、苍白球低密度,主要在壳核,罕见于尾状核,尚可见高顶区前部,于侧脑室体部邻近处有较小低密度,第三脑室及双侧侧脑室扩大。
6.生化检查:血清丙酮酸盐正常或比正常上限升高1.5——4倍。
7.肌肉活检:除脂小滴稍多外,亦无异常。
8.病理所见:脑的肉眼所见呈对称性豆状核“蜂窝状”。
2.脑电图检查：正常,或可有睡眠时右颜区δ灶及颜叶棘波。
3.X线检查：头颅X线片正常或颅骨小,或有大颅顶,颈椎管扩大。
4.脊髓造影及颈动脉造影：正常。
5.头颅CT:双侧壳核、丘脑、苍白球低密度,主要在壳核,罕见于尾状核,尚可见高顶区前部,于侧脑室体部邻近处有较小低密度,第三脑室及双侧侧脑室扩大。
6.生化检查:血清丙酮酸盐正常或比正常上限升高1.5——4倍。
7.肌肉活检:除脂小滴稍多外,亦无异常。
8.病理所见:脑的肉眼所见呈对称性豆状核“蜂窝状”。
诊断
1.诊断：
根据有独特的显著肌张力障碍的运动及姿势.亚急性视力障碍,家族史,高智能,言语含糊,CT见双侧基底节(主要是双壳核)的低密度灶,血清丙酮酸盐正常或升高,可诊断为DMD。
2.鉴别
（1）后天获得的非进行性肌张力不全：见于围生期窒息，缺氧，脑性瘫痪，脑炎，外伤，中毒(如CO中毒)，脑血管病等，亦可见于多发性硬化和肿瘤。
（2）药物诱发性肌张力不全：可见于服用卡马西平(酰胺咪嗪)，苯妥英钠，酚噻嗪类，丁酰苯类(包括氟哌啶醇)，氯喹，抗组胺药，三环抗抑郁药，锂剂等，服氟哌啶醇第1剂后即可出现肌张力不全，表现为斜颈，角弓反张体位，牙关紧，动眼危象，吞咽和发音障碍，减量或停用即可消失。
（3）先天性代谢异常伴肌张力不全症状：这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常，如肝豆状核变性，脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病，少年型蜡样质脂褐质沉积症，尼曼匹克病，异染性脑白质营养不良)，有机酸血症，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。
（4）线粒体遗传病引起的肌张力不全：见于Leigh综合征，Kearn-Sayre综合征，Leber视神经萎缩等。
（5）其他伴有肌张力不全的疾病：如Rett综合征，肌张力不全性截瘫，帕金森病，阵发性婴儿斜颈，苍白球黑质变性，局部(肌，骨，韧带)疾患所致斜颈等。
2.鉴别
（1）后天获得的非进行性肌张力不全：见于围生期窒息，缺氧，脑性瘫痪，脑炎，外伤，中毒(如CO中毒)，脑血管病等，亦可见于多发性硬化和肿瘤。
（2）药物诱发性肌张力不全：可见于服用卡马西平(酰胺咪嗪)，苯妥英钠，酚噻嗪类，丁酰苯类(包括氟哌啶醇)，氯喹，抗组胺药，三环抗抑郁药，锂剂等，服氟哌啶醇第1剂后即可出现肌张力不全，表现为斜颈，角弓反张体位，牙关紧，动眼危象，吞咽和发音障碍，减量或停用即可消失。
（3）先天性代谢异常伴肌张力不全症状：这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常，如肝豆状核变性，脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病，少年型蜡样质脂褐质沉积症，尼曼匹克病，异染性脑白质营养不良)，有机酸血症，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。
（4）线粒体遗传病引起的肌张力不全：见于Leigh综合征，Kearn-Sayre综合征，Leber视神经萎缩等。
（5）其他伴有肌张力不全的疾病：如Rett综合征，肌张力不全性截瘫，帕金森病，阵发性婴儿斜颈，苍白球黑质变性，局部(肌，骨，韧带)疾患所致斜颈等。
治疗
1.药物治疗
小儿变形性肌张力障碍的药物治疗是对症性的，其目的是改善功能，减少异常运动，减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评价，原因如下：小儿变形性肌张力障碍为一种少见疾病很少有大宗治疗结果;缺乏双盲性对比分析;小儿变形性肌张力障碍自发性的短暂缓解影响药物疗效的评判。常用的药物包括：
(1)左旋多巴类： 对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效。左旋多巴类药物对其他类型的小儿变形性肌张力障碍效果较差。
(2)抗胆碱能药：如苯海索(安坦)、三乙芬迪(trihexiphenidyl)等。抗胆碱能药物可在左旋多巴类药物治疗无效时选用对继发小儿变形性肌张力障碍有较好疗效。
(3)GABA能药物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可对三分之一的小儿变形性肌张力障碍患者有帮助。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。 (4)其他药物：如中枢性肌松剂、安定类(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，因为有可能诱发肌僵直。
2.外科治疗
凡年龄在7岁以上;病程超过1——1.5年;应用各种药物(包括暗示疗法)治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。
脑深部电刺激术(DBS)：DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善小儿变形性肌张力障碍患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130——180Hz左右，可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。
小儿变形性肌张力障碍的药物治疗是对症性的，其目的是改善功能，减少异常运动，减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评价，原因如下：小儿变形性肌张力障碍为一种少见疾病很少有大宗治疗结果;缺乏双盲性对比分析;小儿变形性肌张力障碍自发性的短暂缓解影响药物疗效的评判。常用的药物包括：
(1)左旋多巴类： 对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效。左旋多巴类药物对其他类型的小儿变形性肌张力障碍效果较差。
(2)抗胆碱能药：如苯海索(安坦)、三乙芬迪(trihexiphenidyl)等。抗胆碱能药物可在左旋多巴类药物治疗无效时选用对继发小儿变形性肌张力障碍有较好疗效。
(3)GABA能药物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可对三分之一的小儿变形性肌张力障碍患者有帮助。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。 (4)其他药物：如中枢性肌松剂、安定类(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，因为有可能诱发肌僵直。
2.外科治疗
凡年龄在7岁以上;病程超过1——1.5年;应用各种药物(包括暗示疗法)治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。
脑深部电刺激术(DBS)：DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善小儿变形性肌张力障碍患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130——180Hz左右，可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。
预后
1.起病年龄早(15 岁以前)及自下肢起病者病情一般都要不断进展，最后几乎都发展成全身型，预后不良，多于起病后若干年死亡，但也有少数病例可长期不进展，甚至可自行缓解。
2.成年期起病，且症状自上肢开始者，预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。
2.成年期起病，且症状自上肢开始者，预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。
预防
有遗传背景的患者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
健康问答
-
小儿变形性肌张力障碍吃什么好？
可以多吃含镁、脂肪酸、维他命E及蛋白酶的食物，没有特别禁忌。
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