2.肢端肥大症 

发生率每年约3/100万，男女相当，多见于31～50岁。起病一般缓慢，使诊断延误5～10年，临床表现决定于垂体瘤的大小、发展速度、GH分泌情况以及对正常垂体和邻近组织压迫的影响。肢端肥大症既有GH分泌过多，又可有促性腺激素、TSH、ACTH分泌不足，使功能亢进与减退相混杂。患者可有软弱、乏力及缺乏活力。 垂体瘤可引起头痛、视物模糊、视野缺损、眼外肌麻痹、复视。大多数可因GH分泌过多而引起骨、软骨和软组织生长过度，如皮肤粗厚、皮脂腺分泌亢进（油质感），汗腺分泌亢进（多汗）。头面部表现尤为突出，唇肥厚，鼻唇沟隆起，头颅皮肤增厚呈脑回状，额部皱褶肥厚，鼻宽舌大。头围增大，下颌增大前突，齿间隙增宽，咬合困难，可有颞颌关节炎，眉弓和颧骨过长，鼻窦增大，声带变粗厚，发音低沉。手脚粗大、肥厚、手指变粗，不能做精细动作，所备鞋帽手套嫌小，成年后仍需增大尺码。可有皮肤色素沉着、黑棘皮病和多毛。骨关节病和关节痛发生率较高，累及肩、髋、膝关节、腰骶椎，关节活动障碍，关节僵硬，脊柱后突并有桶状胸，换气功能障碍，可促使肺部疾病的发生。足跟垫（heel pad）可增厚，肌软弱无力，甚至表现肌痛。 患者可伴有PRL分泌过多，而表现月经紊乱、溢乳、不育，男性则有性欲减退和阳痿。腕部软组织增生而可压迫正中神经，引起腕管综合征。腰椎肥大可压迫神经根而有剧烈疼痛。 本症患者预后较差，病残和死亡率较高，显然与并发症增多如心血管病、糖尿病、肺疾患和恶性病变有关，平均寿命减少10年。患者可有GH和IGF-1分泌过多而表现胰岛素抵抗，糖耐量减低（29％～45％）乃至糖尿病（10％～20％），胰岛素分泌增多引起高胰岛素血症，可伴有高甘油三酯血症，脂蛋白脂酶活性降低。 肺部疾病发生率增高，肺功能异常，肺活量降低，总肺量增加；可有上呼吸道和小气道狭窄，从而增加呼吸道感染、喘鸣和呼吸困难；可有睡眠呼吸暂停综合征，与舌大后脱垂、吸气性咽下部塌陷有关，故而增加患者死亡率。 心血管疾病主要表现为心肌肥厚、间质纤维化、心脏扩大、左室功能减退、心力衰竭、冠心病和动脉粥样硬化。高血压与高胰岛素血症，肾小管钠再吸收增加、钠潴留，细胞外容量增加，肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性和交感神经系统兴奋性增加有关。心血管病变与GH、IGF-1升高和漫长病程有关系。 本症患者可有1，25-（OH）2D3水平增高，而有肠钙吸收增加和高尿钙、尿结石增加。若有高钙血症应考虑伴有甲状旁腺功能亢进症（多内分泌腺瘤）。高磷血症与肾小管磷再吸收增加有关。此外，骨转换增加，有助于骨质疏松的发生。结肠息肉发生率高，且结肠、直肠癌发生率增高，与皮垂（skin tags）增多相关。

1.垂体性：占98％，以腺瘤为主（占垂体瘤的25％～30％），生长素瘤可自发于突变细胞，但也可因下丘脑GHRH过度刺激或生长抑素抑制减弱所致，70％～80％为大腺瘤。如发生在垂体部位的致密颗粒型（缓慢生长）或稀疏颗粒型（快速生长）GH细胞腺瘤或增生、GH和PRL混合细胞腺瘤、促催乳素生长激素细胞（nlammosomatotroph cell）腺瘤、嗜酸干细胞腺瘤、多激素分泌细胞腺瘤，偶可为多内分泌腺瘤1型的组成部分。 

生长激素测定，血GH基础值正常在50ng/L，本症GH值增高，＞100ng/L。口服葡萄糖1.75g/kg后于60ｖ90min采血测血糖和GH，血糖＞1000mg/L时可对正常人GH分泌抑制，而垂体巨人症者GH不被抑制。左旋多巴刺激试验后测病人血中GH分泌下降。正常人刺激后血GH值升高。此外，在垂体性巨人症和肢端肥大症可用TRH和GHRH刺激试验，发现大部分病人GH分泌增高有助于本病诊断。
2.X线检查：

颅骨厚度增大，前额窦及蝶鞍扩大，鞍底部可见破坏。四肢X线显示指趾末节骨增大。