1.强直-阵挛性发作（generalized tonic-clonic seizure, GTCS）：

意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的序列活动是全身强直-阵挛性发作的主要临床特征。可由部分性发作演变而来，也可一起病即表现为全身强直-阵挛发作。早期出现意识丧失，跌倒。随后的发作分为三期：1强直期：表现为全身骨髂肌持续性收缩：眼肌收缩出现眼睑上牵、眼球上翻或凝视；咀咬肌收缩出现口强张，随后猛烈闭合，可咬伤舌尖；喉肌和呼吸肌强直性收缩致患者尖叫一声；颈部和躯干肌肉的强直性收缩使颈和躯干先屈曲，后反张：上肢由上举后旋转为内收前旋，下肢先屈曲后猛烈伸直，持续10~20秒后进入阵挛期；2阵挛期：患者从强直转成阵挛，每次阵挛后都有一短暂间歇，阵挛频率逐渐变慢，间歇期延长，在一次剧 12 烈阵挛后，发作停止，进入发作后期。以上两期均伴有呼吸停止、血压升高、瞳孔扩大、唾液和其它分沁物增多；3发作后期：此期尚有短暂阵挛，可引起牙关紧闭和大小便失禁。呼吸首先恢复，随后瞳孔、血压、心率渐至正常。肌张力松弛，意识逐渐恢复。从发作到意识恢复约历5~15分钟。醒后患者常感头痛、全身酸痛、嗜睡，部分患者有意识模糊，此时强行约束患者可能发生伤人和自伤。 

2.失神发作（absence seizure）：

分为典型失神和不典型失神 典型失神表现为动作中止，凝视，叫之不应，不伴有或伴有轻微的运动症状，发作开始和结束均突然。通常持续5-20秒，罕见超过1 分钟者。发作时EEG呈规律性双侧同步3Hz的棘慢波综合爆发。主要见于儿童失神癫痫和青少年失神癫痫。 不典型失神表现为意识障碍发生与结束均较缓慢，可伴有轻度的运动症状，发作时EEG可以表现为慢的棘慢波综合节律。主要见于Lennox-Gastaut综合征，也可见于其他多种儿童癫痫综合征 

3.强直发作(tonic seizure)：

表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩,肌肉僵直，躯体伸展背屈或者前屈。常持续数秒至数十秒，但是一般不超过1分钟。发作时EEG显示双侧的低波幅快活动或高波幅棘波节律爆发。 强直发作主要见于Lennox-Gastaut综合征。 

4.阵挛发作(clonic seizure)：

主动肌间歇性收缩叫阵挛,导致肢体有节律性的抽动。发作期EEG为快波活动或者棘慢/多棘慢波综合节律。 

5.肌阵挛发作（myoclonic seizure）：

表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可遍及全身，也可限于某个肌群，常成簇发生。发作期典型的EEG表现为爆发性出现的全面性多棘慢波综合。 肌阵挛包括生理性肌阵挛和病理性肌阵挛，但并不是所有的肌阵挛都是癫痫发作。只有同时伴EEG癫痫样放电的肌阵挛才为癫痫发作。肌阵挛发作既可见于一些预后较好的特发性癫痫患者（如婴儿良性肌阵挛性癫痫、青少年肌阵挛性癫痫），也可见于一些预后较差的、有弥漫性脑损害的癫痫综合征（如早期肌阵挛性脑病、婴儿严重肌阵挛性癫痫、Lennox-Gastaut综合征等）。 6.痉挛（spasm）：

表现为突然、短暂的躯干肌和双侧肢体的强直性屈性或者伸展性收缩，多表现为发作性点头，偶有发作性后仰。其肌肉收缩的整个过程大约1～3秒，常成簇发作。常见于婴儿痉挛，其他婴儿综合征有时也可见到 

7.失张力发作（atonic seizure）：

是由于双侧部分或者全身肌肉张力突然丧失，导致不能维持原有的姿势，出现跌倒、肢体下坠等表现，发作时间相对短，持续数秒至10余秒多见，发作持续时间短者多不伴有明显的意识障碍，EEG表现为全面性爆发出现的多棘慢波节律、低波幅电活动或者电抑制。

1）新生儿及婴儿期：先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、遗传代谢性疾病、皮质发 育异常所致的畸形等

2）儿童以及青春期 ：特发性（与遗传因素有关）、先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、 中枢神经系统感染、脑发育异常等

3）成人期 ：头颅外伤、脑肿瘤、中枢神经系统感染性因素等 

4）老年期 ： 脑血管意外、脑肿瘤、代谢性疾病、变性病等 

2、癫痫的遗传学病因主要有四种表现形式：

单基因遗传性癫痫、多基因遗传性 癫痫、遗传性多系统疾病中的癫痫、细胞（染色体）遗传异常所致的癫痫。遗传 因素是导致癫痫，尤其是经典的特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现， 大部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。

1）现病史， 首次发作年龄 发作前状态或促发因素（觉醒、清醒、睡眠、饮酒、少眠、过度疲劳、心理压力、精神 刺激、发热、体位、运动、前驱症状及与月经的关系等） 发作最初时的症状/体征（先兆、运动性表现等） 发作时表现（睁眼、闭眼、姿势、肌张力、运动症状、植物神经症状、自动症、意识状 态、舌咬伤、尿失禁等） 发作演变过程；发作持续时间 发作后表现（清醒、烦躁、嗜睡、朦胧状态、Todd 氏麻痹、失语、遗忘、头痛、肌肉酸 痛等） 发作频率和严重程度（包括持续状态史） 脑电图检查情况 其他辅助检查（血压、血糖、电解质、心电图、头部影像学等） 其他发作形式（如有，应按上述要点询问发作细节） 抗癫痫药物使用情况（种类、剂量、疗程、疗效、副反应、依从性等） 发作间期状态（精神症状、记忆力、焦虑、抑郁等） 发病后精神运动发育情况

2）既往史和家族史 围产史（早产、难产、缺氧窒息、产伤、颅内出血等） 中枢神经系统其他病史（感染、外伤、中风、遗传代谢疾病等） 生长发育史（精神运动发育迟滞、倒退） 有无新生儿惊厥及热惊厥史（简单型、复杂型） 家族史（癫痫、热惊厥、偏头痛、睡眠障碍、遗传代谢疾病等） 

3）疾病的影响（有无求学困难、失业、不能驾车、被过度保护、活动受限、心理压力等） 

2、体格检查 全身检查：重点应放在神经系统，包括：意识状态、精神状态、局灶体征 （偏瘫/偏盲等）、各种反射及病理征等。注意观察头颅形状和大小、外貌、身 体畸形及排查某些神经皮肤综合征。体格检查对癫痫的病因诊断有初步提示作 用。有些体征则可能提示抗癫痫药物的不良反应。 

3、辅助检查

1. 脑电图（EEG）：癫痫发作最本质的特征是脑神经元异常过度放电，而 EEG 是能够反映脑电活动最直观、便捷的检查方法，是诊断癫痫发作、确定发作和癫 痫的类型最重要的辅助手段，为癫痫患者的常规检查。当然，临床应用中也必须 充分了解 EEG（尤其头皮 EEG）检查的局限性，必要时可延长监测时间或多次 检查。

2. 神经影像学：磁共振成像（MRI）对于发现脑部结构性异常有很高的价值。如果有条件，建议常规进行头颅 MRI 检查。头部 CT 检查在显示钙化性或出血 性病变时较 MRI 有优势。某些情况下，当临床已确诊为典型的特发性癫痫综合 征（如儿童良性部分性癫痫）时，可以不进行影像学检查。其它影像学检查，如 功能核磁共振（fMRI）、磁共振波谱（MRS）、单光子发射计算机断层扫描 （SPECT）、正电子发射断层扫描（PET）等，均不是癫痫患者的常规检查。应 注意，影像学的阳性结果不代表该病灶与癫痫发作之间存在必然的因果关系。

3. 其它：应根据患者具体情况选择性的进行检查。 

（1）血液检查：包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能、血气、丙酮酸、乳酸 等方面的检查，能够帮助查找病因。定期检查血常规和肝肾功能等指标还可辅助 监测药物的不良反应。临床怀疑中毒时，应进行毒物筛查。已经服用抗癫痫药物 者，可酌情进行药物浓度监测。 

（2）尿液检查：包括尿常规及遗传代谢病的筛查。

（3）脑脊液检查：主要为排除颅内感染性疾病，对某些遗传代谢病的诊断也有 帮助。 

（4）心电图：对于疑诊癫痫或新诊断的癫痫患者，多主张常规进行心电图检查。 这有助于发现容易误诊为癫痫发作的某些心源性发作（如心律失常所致的晕厥发 作），还能早期发现某些心律失常（如长 QT 综合征、Brugada 综合征和传导阻 滞等），从而避免因使用某些抗癫痫药物而可能导致的严重后果。 

（5）基因检测：目前已经成为重要的辅助诊断手段之一。既往利用一代测序技 术，可以逐一检测已知的癫痫致病基因，仅适用于临床高度怀疑的某一种癫痫综 合征，例如 Dravet 综合征等。随着高通量二代测序技术及微阵列比较基因组杂 交技术（array-based Comparative Genomic Hybridization，aCGH）的发展及应用 于癫痫研究，越来越多的癫痫致病基因被发现。也发展出了基于二代测序技术的 疾病靶向序列测序技术，此方法能够一次性检测所有已知癫痫相关致病基因，是 一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术，很方便为我们提供癫痫 患者的基本遗传信息目前已经成功应用于癫痫性脑病的病因学诊断。aCGH 技术 能高效地检测出癫痫患者相关的致病性拷贝数改变（copy number variation， CNV）。目前，基因检测不作为常规病因筛查手段，通常是在临床已高度怀疑 某种疾病时进行。