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血小板无力症

血小板无力症(glanzmann'sthrombasthenia,GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能缺陷性疾病,又称之为血小板衰竭症。
别名: Glanzmann thrombasthenia   Glanzmann病   血小板机能不全  
英文名:
发病部位: 血液血管  
就诊科室: 血液科  
多发人群: 儿童  
治疗手段: 药物治疗
并发疾病: 大细胞(Ki-1+)淋巴瘤 (C85.7)   关节炎  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

血小板无力症临床特点为:
①患者往往白幼发病,主要表现为中、重度皮肤、黏膜山血。最常见的出血表现为皮肤紫癜、鼻出血和牙龈出血,女性患者往往有月经过多.而肌肉血肿、关节出血、内脏血肿和颅内出血罕见,与血友病等凝血障碍性疾病不同。
②实验室检查特点为血小板计数正常,血涂片上正常形态的血小板分散存存,无成簇现象,出血时间明显延长.四烯酸等生理性诱聚剂反应低下或缺如.而对瑞斯托霉索的凝聚反应正常或接近正常。

病因

本病属常染色体隐性遗传。GT在特定的人群中发病率较高,并且往往与近亲结婚有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部印第安人中有较多的携带者。本病是由于αⅡb(GPⅡb;CD41)和/或β3(GPⅢα;CD61)质或量的异常所致。由于血小板在生理性诱导剂作用下产生聚集时,以及血小板α颗粒摄取纤维蛋白原时,均需要GPⅡb/Ⅲa受体的参与,因此,GPⅡb和(或)GPⅢa的异常导致本病血小板黏附及聚集等试验异常。现已在分子水平发现多种分子缺陷包括发生在aⅡbβ-折叠结构域,β3 MIDAS结构域以及影响受体活化三种突变类型,涉及到点突变、缺失、倒位等多种突变形式。

检查


1.血液检查:血小板数量及形态正常,但在血片上散在不聚集,出血时间延长,血块收缩不良或不收缩。血小板对ADP、胶原、肾上腺素、凝血酶诱导的聚集反应缺如或降低,但对瑞士托霉素和vWF的诱导的聚集反应正常。如能测定可进一步发现血小板GPⅡb/Ⅲa复合物量的减少或质的异常。
2.其他辅助检查:常规做B超检查,其他根据临床需要选择。

诊断

实验室诊断标准如下:
(1)血小板对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等生理性诱聚剂反应低下或缺如,面对瑞斯托霉索(restocetin)的凝聚反应正常或接近正常;
(2)BT明显延长;
(3)PT、APTT及Fg正常;
(4)血块收缩、血小板对胶原反应异常;
(5)血小板形态、数量和大小正常。

治疗

1.支持治疗:支持治疗是关键,血小板无力症最佳治疗方法仍是输血和(或)输血小板的支持治疗。但多次输注可引起同种免疫反应,且有抗GP Ⅱ b-Ⅲ a抗体形成,因此最好输注去白细胞的ABO与人类组织相容性抗原配型一致的单采血小板。
2.重组凝血因子VIIa制剂:近年来应用重组凝血因子VIIa制剂治疗出血严重的血小板无力症,取得了较好的止血效果,即使应用于对血小板输注无效的患者,重组凝血因子VIIa制剂也有效安全。
3.异基因骨髓移植:对于出血严重、依赖输血的患者,进行HLA相合同细胞或无关供者异基因骨髓移植能够获得完全和持久植入,患者出血症状可明显改善。但移植前应尽可能减少血小板输注,降低移植后抗血小板抗体产生。
4.基因治疗:基因治疗目前有待进一步研究。
5.铁剂治疗:由于慢性失血导致的缺铁性贫血为最常见的并发症,故需要经常补铁剂治疗。

预后

本病对症治疗后,一般预后良好,仅有少部分严重出血患者死亡。

预防

1.做好优生优育工作,避免近亲结婚,做好婚前、孕前、产前检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠。
2.孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
3.避免外伤和手术,避免使用影响血小板功能的药物。

健康问答

  • 血小板无力症应该如何护理?
    医生头像
    王学廉 主任医师 唐都医院 - 神经外科
    1、皮肤划伤后就很容易流血不止,牙龈也是。所以运动之前一定要做好防护措施,比如带上护膝护腕等,尽量不要参加危险的运动。牙刷是挑选毛质...柔软,最好用漱口水清洗,不要过度擦刷牙龈。一旦出现受伤情况,一定马上做好止血措施,止不住的话就要到医院止血。 2、血小板无力症其实体内是贫血的,平时除了用中药护理,还用食疗来补血,比如乌鸡汤、红枣粥、羊肉汤、猪肝汤等。平时就要多给孩子吃含有丰富铁元素的食物了,比如说紫米、黑米、黑豆、腐竹、樱桃、荔枝、葡萄、桂圆、红枣、菠菜、萝卜等。下拉查看详情

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创建者:王学廉

唐都医院 神经外科

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最近更新:2017年05月18日 15:45

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