先天性白血病
先天性白血病也称为白血病，是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。据报道，我国各地区白血病的发病率在各种肿瘤中占第六位。
疾病知识
症状
1.发热
是白血病最常见的症状之一，表现为不同程度的发热和热型。发热的主要原因是感染，其中以咽峡炎、口腔炎、肛周感染最常见，肺炎、扁桃体炎、齿龈炎、肛周脓肿等也较常见。耳部发炎、肠炎、痈、肾盂肾炎等也可见到，严重者可发生败血症、脓毒血症等。发热也可以是急性白血病本身的症状，而不伴有任何感染迹象。
2.感染
病原体以细菌多见，疾病后期，由于长期粒细胞低于正常和广谱抗生素的使用，真菌感染的可能性逐渐增加。病毒感染虽少见但凶险，须加以注意。
3.出血
出血部位可遍及全身，以皮肤、牙龈、鼻腔出血最常见，也可有视网膜、耳内出血和颅内、消化道、呼吸道等内脏大出血。女性月经过多也较常见，可以是首发症状。
4.贫血
早期即可出现，少数病例可在确诊前数月或数年先出现骨髓增生异常综合征（MDS），以后再发展成白血病。病人往往伴有乏力、面色苍白、心悸、气短、下肢水肿等症状。贫血可见于各类型的白血病，老年病人更多见。
5.骨和关节疼痛
骨和骨膜的白血病浸润引起骨痛，可为肢体或背部弥漫性疼痛，亦可局限于关节痛，常导致行动困难。逾1/3患者有胸骨压痛，此征有助于本病诊断。
6.肝脾和淋巴结肿大
以轻、中度肝脾肿大为多见。ALL比AML肝脾肿大的发生率高，慢性比急性白血病脾脏肿大更为常见，程度也更明显。淋巴结肿大ALL也比AML多见，可累及浅表或深部如纵隔、肠系膜、腹膜后等淋巴结。
7.中枢神经系统白血病
（CNSL）
CNSL系急性白血病严重并发症，常见于ALL和AML中的M4和M5，但其他类型也可见到。由于常用化疗药物难以透过血脑屏障，因此成为现代急性白血病治疗的盲点和难点。浸润部位多发生在蛛网膜、硬脑膜，其次为脑实质、脉络膜或颅神经。重症者有头痛、呕吐、项强、视乳头水肿，甚至抽搐、昏迷等颅内压增高的典型表现，可类似颅内出血，轻者仅诉轻微头痛、头晕。颅神经（第VI、Ⅶ对颅神经为主）受累可出现视力障碍和面瘫等。
8.其他组织和器官浸润
ALL皮肤浸润比AML少见，但睾丸浸润较多见。睾丸白血病也常出现在缓解期ALL，表现为单或双侧睾丸的无痛性肿大，质地坚硬无触痛，是仅次于CNSL的白血病髓外复发根源。白血病浸润还可累及肺、胸膜、肾、消化道、心、脑、子宫、卵巢、乳房、腮腺和眼部等各种组织和器官，并表现相应脏器的功能障碍。
9.慢性粒细胞白血病的症状
起病缓慢，早期常无自觉症状，多因健康检查或因其他疾病就医时才发现血象异常或脾肿大而确诊。随着病情发展，可出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等陈代谢亢进的表现。由于脾肿大而感左上腹坠胀、食后饱胀等症状。检查时最为突出的是脾肿大，往往就医时已达脐平面。病情可稳定1～4年，之后进入加速期，迅速出现贫血及更多症状，然后很快进入急变期，可以急变为AML或者ALL，临床表现与急性白血病完全一样，治疗效果和预后则比原发性急性白血病更差，通常迅速死亡。
病因
1.病毒因素
RNA病毒在鼠、猫、鸡和牛等动物的致白血病作用已经肯定，这类病毒所致的白血病多属于T细胞型。
2.化学因素
一些化学物质有致白血病的作用。接触苯及其衍生物的人群白血病发生率高于一般人群。亦有亚硝胺类物质、保泰松及其衍生物、氯霉素等诱发白血病的报道。某些抗肿瘤细胞毒药物，如氮芥、环磷酰胺、甲基苄肼、VP16、VM26等都有致白血病作用。
3.放射因素
有证据显示，各种电离辐射可以引起人类白血病。白血病的发生取决于人体吸收辐射的剂量，整个身体或部分躯体受到中等剂量或大剂量辐射后都可诱发白血病。小剂量辐射能否引起白血病仍不确定。经常接触放射线物质（如钴-60）者白血病发病率明显增加。大剂量放射线诊断和治疗可使白血病发生率增高。
4.遗传因素
有染色体畸变的人群白血病发病率高于正常人。
检查
1.外周血象：血红蛋白进行性下降。RBC，血小板减少。未成熟白细胞增多，幼稚细胞和未成熟粒细胞占优势
2.骨髓象：以急性粒细胞型多见，约占70%~90%。其次是淋巴细胞型和单核细胞型，偶有红细胞型
3.细胞遗传学改变：目前认为MLL基因在婴儿白血病中起重要作用。MLL基因在正常情况下，对基因表达的调节起关键作用。患白血病时，这一功能遭到破坏。桑氏研究显示，在婴儿急性白血病中约60%与MLL基因的11q23染色体畸变有关。。
2.骨髓象：以急性粒细胞型多见，约占70%~90%。其次是淋巴细胞型和单核细胞型，偶有红细胞型
3.细胞遗传学改变：目前认为MLL基因在婴儿白血病中起重要作用。MLL基因在正常情况下，对基因表达的调节起关键作用。患白血病时，这一功能遭到破坏。桑氏研究显示，在婴儿急性白血病中约60%与MLL基因的11q23染色体畸变有关。。
4.肝功能检查：谷丙 、谷草及聚酸脱氢酶是否升高。
诊断
1、 临床症状
急骤高热，进行性贫血或显著出血，周身酸痛乏力。
2、 体征
皮肤出血斑点，胸骨压痛，淋巴结、肝脾肿大。
3、 实验室检查
A、血象 白细胞总是明显增多（或减少），可出现原始或幼稚细胞。
B、骨髓象 骨髓有核红细胞占全部有核细胞50%以下，原始细胞≥30%，可诊断为急性白血病；如骨髓有核红细胞≥50%，原始细胞占非红系细胞的比例≥30%，可诊断为急性红白血病。
治疗
1.AML治疗（非M3）
通常需要首先进行联合化疗，即所谓“诱导化疗”，常用DA（3+7）方案。诱导治疗后，如果获得缓解，进一步可以根据预后分层安排继续强化巩固化疗或者进入干细胞移植程序。巩固治疗后，目前通常不进行维持治疗，可以停药观察，定期随诊。
2.M3治疗
由于靶向治疗和诱导凋亡治疗的成功，PML-RARα阳性急性早幼粒细胞白血病（M3）成为整个AML中预后最好的类型。越来越多的研究显示，全反式维甲酸联合砷剂治疗可以治愈绝大多数M3患者。治疗需要严格按照疗程进行，后期维持治疗的长短则主要依据融合基因残留情况决定。
3.ALL治疗
通常先进行诱导化疗，成人与儿童常用方案有差异，但是近年来研究认为，采用儿童方案治疗成人患者结果可能优于传统成人方案。缓解后需要坚持巩固和维持治疗。高危患者有条件可以做干细胞移植。合并Ph1染色体阳性的患者推荐联合酪氨酸激酶抑制剂进行治疗。
4.慢性粒细胞白血病治疗
慢性期首选酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）治疗，建议尽早且足量治疗，延迟使用和使用不规范容易导致耐药。因此，如果决定使用伊马替尼，首先不要拖延，其次一定要坚持长期服用（接近终生），而且服用期间千万不要擅自减量或者停服，否则容易导致耐药。加速期、急变期通常需要先进行靶向治疗（伊马替尼加量或者使用二代药物），然后选择机会尽早安排异体移植。
5.慢性淋巴细胞治疗
早期无症状患者通常无需治疗，晚期则可选用多种化疗方案，例如留可然单药治疗，氟达拉滨、环磷酰胺联合美罗华等化疗。新药苯达莫司汀、抗CD52单抗等也有效。近年来发现BCR通路抑制剂的靶向治疗可能有显著效果。有条件的难治患者可以考虑异体移植治疗。
6.中枢神经系统白血病的治疗
虽然ALL、AML中的M4、M5等类型常见合并CNSL，但是其他急性白血病也都可以出现。由于常用药物难以透过血脑屏障，因此这些患者通常需要做腰穿鞘注预防和治疗CNSL。部分难治性患者可能需要进行全颅脑脊髓放疗。
7.干细胞移植
除了少数特殊患者可能会从自体移植中受益，绝大多数白血病患者应该做异体移植。随着移植技术的进步，供者选择、移植风险及远期预后等方面都已经有显著进步，因此，异体移植目前是各种中高危白血病重要的根治性手段。
8.新的治疗方法展望
虽然移植可以获得较好的生存效果，但是移植物抗宿主病等并发症可能严重影响患者的生活质量。因此，选择性免疫治疗和各种分子靶向治疗是将来治愈白血病的希望，例如肿瘤疫苗、细胞治疗、细胞信号通路调节剂等。
预后
除慢性粒细胞性白血病外，急性白血病、慢性淋巴细胞白血病都具有多种不同预后指标，根据不同的指标，可以将这些患者分为不同预后层次，从而采取不同强度的治疗。因此，现代医学对于白血病的认识越来越细化，所有患者在确诊后都应该尽可能完善各种预后分层所需要的全面检查，然后制定个体化的治疗方案。这些预后指标中，尤其以染色体和各种基因异常为重要。
预防
预防白血病就要尽可能避免接触放射线，包括频繁的X-线诊断和放射治疗。
避免接触苯、甲醛及其衍生物，如使用含超标苯、甲醛浓度的家庭装修材料，农药、汽油、油漆等。
尽量避免使用保泰松、氯霉素、马法兰、环磷酰胺、乙双吗啉等化学药。
另外还要注意增强体质，合理膳食，防止病毒感染，减少白血病发生。
健康问答
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白血病患者饮食应该注意什么？
1.食用高蛋白食物：急性白血病患者体内对于蛋白质的消耗量远远大于正常人，所以必须补充充足量的蛋白质才能维持体内的平衡。如：动物肝脏、...鸡蛋、豆腐、瘦肉等均富含丰富的蛋白质。2.食用高维生素食物：临床实验证明，大部分的白血病患者体内都有一定程度的维生素缺少。因此为了阻止癌细胞生成扩散以及增强体内的抵抗力和全身免疫力，应该多吃富含维生素C、维生素A的蔬菜与水果、多摄入富含铁质的食物。3.少食多餐，容易消化：白血病患者经过一段时间的放疗和化疗工作，会出现消化系统功能的紊乱。经常会出现恶心、呕吐等症状，针对这种现象可采取少食多餐的进食方法，或在三餐之外，增加一些体积小、热量高、营养丰富的食品，如糕点、面包等易于消化的食品。下拉查看详情
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