小儿急性间歇性卟啉病
小儿急性间歇型卟啉病（AIP）又称肝性卟啉病，吡咯卟啉病。总的发病率居所有卟啉病的第2位。本病是由卟胆原脱氨酶缺陷所引起。
别名：
小儿肝性卟啉病
小儿急性间歇性血紫质病
小儿吡咯卟啉病
肝性卟啉病吡咯卟啉病
英文名：
pyrroloporphyria
发病部位：
代谢系统
就诊科室：
小儿血液科
症状：
腹痛
多发人群：
小儿
治疗手段：
药物治疗
并发疾病：
癫痫
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
1.多数在30~40岁出现症状，儿童期起病者极少见。女性多于男性，约3:2。急性发作多有诱因，常见的诱因是饮酒、饥饿、感染、月经期及药物，后者常见的有安眠镇静药、抗惊厥药、磺胺药、雌激素、达那唑等。
腹痛是常见的症状，见于85%~95%的病例。
2.腹痛是由于内脏自主神经病变引起胃肠痉挛所致。腹痛定位常不明确，多为剧烈绞痛，可放射至背部及外生殖器，不伴腹肌紧张和腹膜刺激征。发作持续时间数小时至数天不等。腹痛时常伴恶心、呕吐、便秘等。X线检查可见小肠充气或液平面，易被误诊为肠梗阻。周围神经可发生轴突退行性变，主要累积运动神经，表现为肌无力，上肢累及多于下肢。部分患者还可出现类似末梢神经炎的表现，如四肢疼痛、乏力、感觉减退等。自主神经症状常见的是心动过速、暂时性高血压。
3.因中枢神经系统受累引起的精神症状常表现为性格改变、精神错乱、由于、幻觉、焦急、狂躁等。
病因
本病是由卟胆原脱氨酶缺陷所引起，在患者该酶的活性大约只有正常人的50%，仅约10%的患者有临床症状，其余则为隐性。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶，已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。由于卟胆原脱氨酶缺陷，卟胆原（PBG）转化成羟甲基胆色烷减少，并由此产生反馈抑制减弱，从而引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG合成增加，尿中大量ALA及PBG排出。
检查
1.血生化检查：急性发作时可见低钠血症，血钙浓度亦降低，以及少尿和氮质血症。
2.尿液检查：尿比重增高，可见尿色渐加深，呈咖啡色。
3.PBG定性试验：取1mlHoesch试剂，(磷-二甲氨基苯甲醛2g置于6mol/L盐酸100ml中)加入新鲜尿标本1～2滴，在试剂溶液滴尿处立即呈现樱桃红颜色。轻轻摇动，樱桃红色向周围溶液扩展。
4.尿中ALA和PBG定量检查:ALA和PBG可比正常人增加100倍以上，在间歇期虽然减少，但比正常人仍高。
5.X线检查：可见小肠充气或液平面。
诊断
本病的临床表现主要是腹部绞痛，末梢神经炎，神经精神症状，尿液呈紫红色，尿液卟胆原试验阳性，诊断不困难，对发作间歇期和隐性病例最可靠的诊断依据是用色谱法测定尿中ALA及卟胆原的含量，确立即可。
治疗
1、去除病因：避免饥饿、饮酒、治疗感染，不使用可诱发本病发作的药物，有气势巴比妥类和磺胺类药物。
2、一般治疗：饮食宜进食高碳水化合物食物，加强护理，急性发作与月经周期有关的患者，与体内激素紊乱有关。这类发作可用避孕药预防或治疗。
3、支持治疗：葡萄糖能抑制肝脏中ALA合成酶的活性而缓解症状，急性发作期应静脉滴注10%葡萄糖液，每小时100~200mg，持续24小时。并注意纠正低钠血症等电解质紊乱。不能进食者可能需要给予胃肠外营养。
4、高铁血红素：急性发作期标准治疗方案为每天3~4mg/kg，静脉输注，连续4天，亦可酌情延长治疗时间。治疗反应一般发生在48小时内，可使临床症状改善，血清及尿中ALA及卟胆原含量降低。
5、对症治疗：腹痛可用麻醉性镇静剂如可待因、哌替啶（度冷丁）或吗啡，但应慎防成瘾，恶心、呕吐可用氯丙嗪或其他吩噻嗪类药控制。精神狂躁可用奋乃静或三氟拉嗪治疗。
预后
大多数患者预后良好，应注意并发症的防治。
预防
避免饥饿、饮酒、治疗感染，不使用可诱发本病发作的药物，尤其是巴比妥类和磺胺类药物。
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