1.临床上一般无明显症状。甲状腺常呈轻、中度肿大，表面平滑，质地较软。
2.重度肿大的甲状腺可引起压迫症状，出现咳嗽、气促、吞咽困难或声音嘶哑等。
3.胸骨后甲状腺肿可使头部、颈部和上肢静脉回流受阻。

大多数散发性甲状腺肿患者没有明显的病因，部分患者的发病可能与下列因素有关：
1.碘缺乏
儿童阶段曾有轻度碘缺乏，到了成人阶段，即使碘摄入已恢复正常，仍可引起甲状腺病变的继续发展。
2.酶缺陷
甲状腺激素合成过程中某些酶的先天性缺陷或获得性缺陷可引起散发性甲状腺肿，如碘化物运输酶缺陷、过氧化物酶缺陷、去卤化酶缺陷、碘酪氨酸耦联缺陷等。
3.药物
碘化物、氟化物、锂盐、氨基比林、氨鲁米特、磺胺类、保泰松、胺碘酮、磺胺丁脲、丙硫氧嘧啶等药物可引起散发性甲状腺肿。毒性甲状腺肿孕妇服用丙硫氧嘧啶治疗，丙硫氧嘧啶虽不能透过胎盘屏障，但母体血T4、T3水平下降，使胎儿血T4、T3水平也随之下降，刺激胎儿TSH水平上升，可发生先天性甲状腺肿。
4.遗传因素
目前发现与散发性甲状腺肿发病有关的遗传因素有14q、多结节性甲状腺肿基因-1、3q26、Xp22、甲状腺球蛋白基因等。
5.其他疾病
皮质醇增多症、肢端肥大症及终末期肾脏疾病患者可发生散发性甲状腺肿。

(1)血清甲状腺激素测定:三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)正常，部分患者T4正常低值或轻度下降，但T3/T4比值常增高。其中弥漫性甲状腺肿患者，血清促甲状腺激素(TSH)和促甲状腺激素释放激素(TRH)兴奋试验正常，甲状腺抑制试验阳性。病程较长的单纯性多结节性甲状腺肿患者，其功能自主性的倾向可表现为基础TSH水平降低或TRH兴奋试验时TSH反应减弱或缺乏。
(2)自身免疫学检测:大多数患者，血清甲状腺球蛋白浓度增加，而抗甲状腺球蛋白抗体(ATGA)和抗微粒体抗体(AMA)均为阴性。
(3)放射性碘摄取率测定:一般为正常。
(4)甲状腺放射性核素显像:可见甲状腺弥漫性肿大，分布均匀;如为结节性甲状腺肿，放射性分布不均;如为结节性囊性变者，多示冷结节，功能自主性结节示热结节。
(5)X线检查：对病程较长，甲状腺肿大明显或有呼吸道梗阻症状或胸骨后甲状腺肿的患者应摄气管X线片，并在闭住声门，分别在用力呼气和吸气动作时摄片，以了解有无气管移位、气管软化，并可判断胸骨后甲状腺肿的位置及大小。
(6)CT和MRI检查：颈部CT或MRI并不能提供比B超更多的信息且价格较高，但对于胸骨后甲状腺肿有较高的诊断价值。
(7)B超检查：颈部B超是诊断甲状腺肿可靠的方法。B超能检测出2——4毫米的小结节，因此B超能发现体检触不到的结节。通常体检发现成人甲状腺结节的发生率为4%——7%，而B超检查发现成人近70%有甲状腺结节，其中许多结节直径≤1厘米。彩色多普勒检查时，可发现较正常甲状腺血流信号无明显增加，呈散在的少许血流信号。
(8)肺功能检测:巨大甲状腺肿或胸骨后甲状腺肿应行肺功能检测以对气道受压情况做出功能性评价。