小儿血管-骨肥大综合征

血管-骨肥大综合征、又称肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大等。本病征病因不明,以血管痣,静脉曲张,受累肢体的软组织及骨骼有局限性肥大,以及眼部异常为特征。
别名: 小儿Parkes-Weber综合征   小儿血管-骨肥大综合症   小儿Weber综合征   小儿Klippel-Trenaunay综合征   小儿骨肥大症   小儿皮肤脊髓血管瘤   小儿肥大性血管扩张症  
英文名: angio-osteohypertrophy syndrome
发病部位: 血管   骨骼系统  
就诊科室: 小儿普外科  
症状: 骨及软组织肥大   虹膜缺损   静脉曲张   患肢增粗、增长   患肢浅静脉曲张等  
多发人群: 儿童  
治疗手段: 手术 介入
并发疾病: 血管炎(脉管炎)   充血性心力衰竭  
是否遗传: 不确定
是否传染:

疾病知识

症状

本病可于任何年龄均可发病,男性发病几率多于女性,多数病例在出生或出生后不久发病。其他临床症状如下:
(1)一般病变:包括肢体水肿、皮肤萎缩、多发性疣、皮炎、色素沉着、溃疡形成、蜂窝织炎等。
(2)淋巴系统病变:肢体可有明显的淋巴水肿,其原因可分为3类,即:
①纤维束带在压迫深静脉时,也压迫伴随的淋巴管;
②淋巴管发育畸形;
③合并乳糜管变异,导致异常反流。少数患者可发生乳糜胸。
(3)其他先天性病变:包括并指(趾)、多指(趾)、巨指(趾)、马蹄内翻足、髋内翻、脊柱裂等。
(4)眼部表现:有单侧先天性青光眼,眼球陷没,结膜毛细血管扩张,虹膜缺损,视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等
(5)骨及软组织肥大:可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着。心血管损害:出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外,还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤,或上述情况的任何联合。

病因

本病病因不明。可能与血管壁间质组织遗传性衰弱有关,考虑为血管瘤与血管畸形。其发病机理还有血管学说,神经学说和胚胎期发育异常学说等多种意见。

检查

1.实验室检查:血、尿、便常规检查一般无特异性发现;外周血象检查有时可有贫血,红细胞计数和血红蛋白量的减少。
2.动态静脉压测定:踝上扎止血带,穿刺足背静脉测定静息直立位静脉压,通过肢体运动后静脉压下降的幅度(运动后静脉压),及停止运动后静脉压恢复所需的时间,了解下肢静脉血液回流障碍的程度,正常静脉压下降幅度应>50%,静脉压恢复时间>20秒。
3.X线检查:可见患侧骨组织增长和增粗,腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。
4.淋巴造影或放射性核素淋巴扫描:可发现患肢的淋巴系统病变。
5.B超检查:胎儿超声检查可了解有代表血管瘤的无回声区,如发现无声区,可怀疑患有此症。
6.动脉造影或DSA检查:主要了解有无动静脉瘘等病变。多数患者能发现动脉主干分支明显增多,或局部造影剂异常浓聚,但常无静脉提早显影。病变部位以腘静脉、髂内静脉和股深静脉最为多见。

诊断

1.诊断要点
(1)表皮毛细血管畸形(通常是葡萄酒色斑),多在一侧肢体呈局灶性分布,不一定完全累及整个肢体,偶尔在肥大的一侧肢体以外部位也可以存在。
(2)静脉曲张和畸形,通常伴有肢体外侧胚胎期残留静脉,可无深静脉畸形。
(3)骨与软组织增生、肥大,可累及双侧肢体,增生并不一定要增长、增粗,可仅为骨皮质增厚、骨密度增高,而软组织增生也可以不显著。
以上特征符合任意两项,即可诊断。诊断困难者X线检查有特殊诊断意义,可以发现患侧骨组织增长和增粗。
2.鉴别诊断
本病征须与Sturge-Weber综合征(皮肤软脑膜血管瘤病)相鉴别,皮肤软脑膜血管瘤病与发育异常导致的血管畸形有关,可引起颜面皮肤毛细血管瘤、中枢神经系统的血管瘤、视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累,虹膜有异色及增生改变。Sturge-Weber综合征的血管病损多局限于脑、软脑膜区域和面部,很少累及四肢,即使累及四肢,其肢体肥大多为单侧性,不像血管-骨肥大症那样累及对侧,可资鉴别。

治疗

目前无特效的治疗方法。鉴于本病是一个良性的疾病过程,伴有严重症状和后果的病例并不多见,因而主要是对症和减状治疗。
1.非手术治疗
(1)对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。
(2)对于不伴有动静脉瘘的浅静脉曲张的患者,可适当抬高患肢,间断应用静脉回流泵治疗。
2.手术治疗
当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等需要行截肢术,但只有部分患者可通过手术改善症状,故务必慎重选择,严格掌握手术适应症。
3.微创介入治疗
对于有明显血管和淋巴管畸形的患者可采用介入治疗。

预后

及时治疗,预后尚佳。但并发脊髓压迫或蛛网膜下腔出血者,或有肢体坏死,心力衰竭者,如处理不当,可带来严重后果。

预防

本病尚无有效的预防措施。但本病具有遗传性,因此应重视遗传性疾病的防治工作,应避免近亲及两个同样隐性致病基因携带者婚配,对可疑生育严重遗传病患儿的孕妇,应做好预防干预措施,如有必要及时终止妊娠,以达到预防目的。

健康问答

  • 小儿血管-骨肥大综合征吃什么好?
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    王学廉 主任医师 唐都医院 - 神经外科
    1、宜多食各种新鲜水果、蔬菜; 2、宜多食干豆类及其制品;3、宜选用植物油,不用动物油;4、宜低脂肪、低胆固醇食品。

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创建者:王学廉

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最近更新:2017年11月22日 10:29

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