根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。
(1)对患者进行尿5-HIAA测定,本病患者的尿5-HIAA排出量是重要的检测指标,通常排出量超过正常值1~2倍可以确诊本病。
(2)胃肠钡餐造影检查可发现十二指肠内壁息肉样的充盈缺损。
(3)纤维十二指肠镜检查可直接观察到病变部位的形态和范围,继而可取样进行组织病理学检查,可发现癌细胞。
(4)此外B超和CT检查用于诊断病情是否发生了肝脏或者腹腔淋巴的转移。
(5)患者体格检查情况以十二指肠出现的出血、梗阻症状为主,肠梗阻的发生可能引起腹胀腹痛表现,其肿瘤部位常有出血,导致粪便为带血黑便,此外因消化道异常可能引起全身性的消化吸收不良,继而发生贫血、消瘦症状。
同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如腺癌,在部分影像学检查中也表现与本病相同的息肉样缺损,需进行尿5-HIAA测定进行鉴别。