小儿神经管畸形是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。

1、无脑畸形：表现为脑的全部或大部缺失。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如“蛙状脸”，可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。

2、脊柱裂：

①脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出，这类病人几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些病人并发脑积水。骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常射尿；

②隐性脊柱裂，一类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。患者缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小窝、痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等。缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤；

③脊柱裂伴有脑脊膜膨出,在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织。单纯脑脊膜膨出的病儿没有瘫痪或其他神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染;

④其他畸形：脊柱裂可能伴有一些少见的畸形如脊髓内积水、无脊髓等。

3、颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出：颅裂纯属先天颅骨发育异常，表现为组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，并可见颅内其他结构的改变及畸形。膨出多伴有其他脑畸形，常发生智力低下、惊厥、脑积水、失明及运动障碍等并发证。

4、神经系统症状：与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为下肢瘫痪、大小便失禁等。