特发性癫痫综合征
特发性癫痫综合征也称之为“原发性癫痫”，是一组症状体征组成的特定癫痫现象，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。
疾病知识
症状
根据临床症状癫痫可分为：
全面性发作
1.全身强直-阵挛性发作
意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的序列活动是全身强直-阵挛性发作的主要临床特征。可由部分性发作演变而来，也可一起病即表现为全身强直-阵挛发作。早期出现意识丧失、跌倒。随后的发作分为三期：
1）强直期：表现为全身骨骼肌持续性收缩，眼肌搜索出现眼睑上牵、眼球上翻或凝视；咀嚼肌收缩出现口强张，随后猛烈闭合，可咬舌尖；喉肌和呼吸肌强制性收缩致患者尖叫一声；颈部和躯干肌肉的强直性收缩使颈和躯干先屈曲，后反张：上肢由上举后旋转为内收前旋，下肢先屈曲后猛烈伸直，持续10-20秒后进入阵挛期。
2）阵挛期：患者从强直转成阵挛，每次阵挛后都有一短暂间歇，阵挛频率逐渐变慢，间歇期延长，在一次剧烈阵挛后，发作停止，进入发作后期。以上两期均伴有呼吸停止、血压升高、瞳孔扩大、唾液和其他分泌物增多。
3）发作后期：此期尚有短暂阵挛，可引起牙关紧闭和大小便失禁。呼吸首先恢复，随后瞳孔、血压、心率至正常。肌张力松弛，意识逐渐恢复。从发作到意识恢复约历5-15分钟。醒后患者常感头痛、全身酸痛、嗜睡，部分患者有意识模糊，此时强行约束混着可能发生伤人和自伤。
2.强直性发作
表现为与强直-阵挛性发作中强直期相似的全身骨骼肌强直性收缩，常伴有明显的自主神经症状，如面色苍白等。
3.阵挛性发作 类似全身强直-阵挛性发作中阵挛期的表现
4.失神发作
突然发生和迅速种植的意识丧失是失神发作的特征，典型失神发作表现为活动突然停止，发呆、呼之不应、手中物体落地，部分患者可机械重复原有的简单动作，每次发作持续数秒钟，每天可发作数十、上百次。发作后立即清醒，无明显不适，可继续先前的活动。醒后不能回忆，甚至不知刚才发了病。
不典型失神发作的起始和终止均较典型失神缓慢，除意识丧失外，常伴肌张力降低，偶有肌阵挛。
5.肌阵挛性发作
肌阵挛是一种突发的、短暂的、触电样的，由于肌肉收缩或运动抑制产生的不自主运动，前者称为正性肌阵挛，后者称为负性肌阵挛。正性肌阵挛表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可遍及全身，也可局限于某个肌群，常成簇发生；负性肌阵挛指持续500毫秒以下的强直性肌肉活动的中止，其前没有肌阵挛的证据。
6.失张力发作
表现为肌张力突然丧失，可致患者跌倒。局限性肌张力丧失可仅引起患者头或肢体下垂。
部分性发作包括单纯部分性、复杂部分性、部分性继发全身性发作三类。后者系神经元异常放电从局部扩展到双侧脑部时出现的临床发作。
1.单纯部分性发作
除具有癫痫的共性外，发作时意识始终存在，发作后能复述发作的生动细节是单纯部分性发作的主要特征。
（1）运动型发作：
1）表现为身体的某一局部发生不自主抽动。多见于一侧眼睑、口角、手或足趾，也可涉及一侧面部或肢体。严重者发作后可留下短暂性肢体瘫痪，称为Todd麻痹。局部抽搐偶可持续数小时或更长，称为连续部分性癫痫持续状态。
2）异常运动从局部开始，沿皮层功能区移动，如从手指-腕部-前臂-肘-肩-口角-面部逐渐发展，称为杰克逊发作。
3）旋转性发作表现为双眼突然向一侧偏斜，继之头部不自主同向转动，伴有身体的扭转，但很少超过180度，部分患者过度的旋转可引起跌倒，出现继发性全身性发作。
4）姿势性发作，发作性一侧上肢外展，肘部屈曲，头向同侧扭转，眼睛注视着同侧。
5）语言性发作，不自主重复发作前的单音或单词，偶可有语言抑制。
（2）感觉性发作
表现为一侧面部、肢体或躯干的麻木，刺痛；眩晕性发作表现为坠落感、漂动感或水平/垂直运动感；偶尔可出现本体感觉或空间知觉障碍性发作，出现虚幻的肢体运动感。特殊感觉性发作则出现味、嗅、听、视幻觉。
（3）自主神经性发作
表现为上腹不适、恶心、呕吐、面色苍白、出汗、竖毛、瞳孔扩大等。
（4）精神症状性发作
可表现为各种类型的遗忘症（如似曾相识、似不相识、强迫思维、快速回顾往事）、情感异常（恐惧、忧郁、欣快、愤怒）、错觉（视物变形、变大、变小，声音变强或变弱）等。
2.复杂部分性发作
复杂部分性发作的主要特征是有意识障碍，发作时患者对外界刺激没有反应，发作后不能或部分不能回忆发作的细节。临床表现分为4种类型：
1）自动症：意识障碍和看起来有目的，但实际上没有目的的发作性行为异常是自动症的主要特征。部分患者发作前有感觉和运动先兆，发作时患者与外界接触不良，对外界刺激物反应。随后出现一些看起来有目的，但实际上无目的的活动，如反复咂嘴、撅嘴、咀嚼、舔舌、磨牙或吞咽（口消化道自动症）或反复搓手、抚面，不断地穿衣、解衣扣、摸索衣裳（手足自动症），也可表现为游走、奔跑、无目的的开门、关门、乘车上船；还可出现自言自语、叫喊、唱歌（语言性自动症）或机械重复原来的动作。发作后患者意识模糊，常有头昏，不能回忆发作中的情况。
2）仅有意识障碍：此时需与失神发作鉴别。
3）先有单纯部分性发作，继之出现意识障碍。
4）先有单纯部分性发作，后出现自动症。
3.部分性继发全身性发作 先出现上述部分性发作，随之出现全身性发作病因
目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
检查
１、基因检测
基因检查主要是看是否有癫痫遗传基因，对诊断有一定意义。
２、脑电图
脑电图检查是必需的。癫痫样波（棘波、尖波、棘慢复合波）可以作为癫痫的诊断依据，但必须结合临床。因为上述波形同样可见于非癫痫性疾病，甚至健康人。常规脑电图仅可在３０ ％ ——４０ ％的患者中发现癫痫样波。
３、神经电生理检查
传统的脑电图记录。如硬膜下电极包括线电极和栅电极放置在可能是癫痫区域的脑部。
４、神经影像学检查
ＣＴ和ＭＲＩ大大提高了癫痫病灶结构异常的诊断。目前已在临床应用脑功能检查包括阳离子衍射断层摄影（ＰＥＴ）、单光子衍射断层摄影（ＳＰＥＣＴ）和ＭＲＩ光谱分析仪（ＭＲＳ）。ＰＥＴ可以测量脑的糖和氧的代谢脑血流和神经递质功能变化。ＳＰＥＣＴ亦可以测量脑血流、代谢和神经递质功能变化，但是在定量方面没有ＰＥＴ准确。ＭＲＳ可以测量某些化学物质，如乙酰天冬氨酸含胆碱物质、肌酸和乳酸在癫痫区域的变化。
５、神经生化的检查
目前已经应用的离子特异电极和微透析探针，可以放置在脑内癫痫区域，测量癫痫发作间、发作时和发作后的某些生化改变。
６、神经病理检查
是手术切除癫痫病灶的病理检查，可以确定癫痫病因是由脑瘤瘢痕、血管畸形、硬化炎症、发育异常或其他异常引起。
７、神经心理检查
此项检查可以评估认知功能的障碍，可以判断癫痫病灶或区域在大脑的哪一侧。
诊断
1、首先确定是否是癫痫癲痫有两个特征，即脑电图痫样放电和癫痫的临床发作，而病史是诊断癲痈的主要依据,主要通过病史了解。脑电图上的痫样放电是癫痫重耍的诊断佐证,同时尚需除外其他非癫痫性发作性疾病。
2、明确癫痫发作类型及是否是癫痫综合征在肯定是癫痫后还需仔细区别癫痫发作的类型及明确是否是癫痫综合征。癫痫综合征则是由一组体征和症状组成的特点癫痫现象，它所涉及的不仅仅是发作类型，还包含着其特殊的病因、病理、预后、转归，选药上也与其他癫痫不同，需仔细鉴别。
3、判断是否为特发性癫痫综合征，要能掌握各类型发作的特点。通过仔细询问病史，仔细分析大多数患者的发作类型，判断并不困难。但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案，通过上述各项检查和视频脑电图监测对此有很大帮助。
治疗
1、特发性癫痫综合征一般采用药物治疗。抗癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳，而对其他类型的发作疗效差或无效，甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳，对其他类型发作无效。苯妥英（苯妥英钠）对强直阵挛发作有效，有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物。
2、对有些智力低下、记意力减退、思维紊乱、好忘事的患者，应从改善脑功能、益智开窍、修复受损神经细胞的治本角度来治疗。
3、对有些体弱多病、经常感冒发烧、易疲劳的患者，是免疫力低下的证据，应从调节免疫、增犟身体抗病能力的角度来治疗。
预后
癫痫的预后与许多因素有关，如病因、起病年龄、发作类型、发作频率、EEG表现、治疗时间早晚和对抗癫痫药物治疗反应等。未经治疗的癫痫患者，5年自发缓解率在25%以上，最终缓解率约为39%。80%左右的患者用目前抗癫痫药能完全控制发作，正规减量后，50%以上患者终生不再发病。特发性全身性癫痫复发的机会较少。青少年失神发作发展成全面性强直-阵挛性发作的可能性较大，青年期肌阵挛癫痫易被丙戊酸控制，但停药后易复发。
预防
1、对因遗传性疾病引起的癫痫，要进行产前诊断，发现患某种遗传性疾病，伴发癫痫的胎儿可以人工流产，这样就可以减少这类癫痫的发生。
2、癫痫病人在选择婚配对象时，应避免与有癫痫家族史的结婚，癫痫病人的未婚夫(妻)在婚前要做脑电图检查，如脑电图有癫痫波者避免结婚，双方都有癫痫家族史的人也应避免结婚。
3、妇女要注意孕期保健:妇女怀孕后，不要盲目服药，如果患病，一定要在医生的指导下谨慎用药。不要过多接触射线；要防止孕期各种病毒、细菌感染，定期进行产前检查，如果B超检查发现胎儿发育明显异常，应及时终止妊娠。
4、为了预防出生时脑损伤引起的癫痫，对于高龄初产妇，如预计生产过程不顺利，应及早剖腹取胎，这样可以避免因缺氧、窒息、产伤引起婴儿日后患癫痫。
5、对于各种颅内感染引起的癫痫，要积极地预防这些感染的发生，一旦发生了颅内感染性疾病，应及早诊断，正确治疗，减轻脑组织损伤程度。
6、预防脑外伤引起的癫痫，重点是预防脑外伤的发生，避免因工作、交通事故引起脑外伤。
7、高热惊厥患者以后约有15％左右转变成癫痫，如对有复发可能的高热惊厥，应及早地采取预防措施。
8、去掉癫痫发作诱因，如饮酒、吸烟、疲劳、精神压抑、暴饮暴食、感染性疾病、受惊发热、剥夺睡眠、近亲结婚及有害的声、光刺激等。
健康问答
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特发性癫痫综合征什么好？
1、某些矿物质对部分患者有帮助，镁(大量存在于全麦面粉、小米、无花果、肉、鱼、坚果和豆类中);锌(存在于肉、家畜内脏、麦芽、坚果、蟹...、牡蛎和小扁豆中)和钙(钙食品)(主要存在于牛奶和乳制品中)中帮助某些人预防惊厥。 2、混合色拉和生的水果(水果食品)可减低发病的次数和程度。 3、应吃家常便饭，而且食品应多样化，米饭、面食、肥肉、瘦肉、鸡蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、鱼、虾等都要吃。 4、癫痫的初起多属实证，身体壮实者，或属风痰壅盛者，饮食宜清淡而富有营养，多食米面、蔬菜。 5、病症属虚或体质虚弱者，应偏于滋补肝肾、健脾助运、益气血之食品。可多吃瘦猪肉、猪心、猪肝、动物脑、桂圆肉、莲子、枸杞等。 6、可多食润肠道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等)，以保持大便通畅。下拉查看详情
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