癫痫综合征是指在特定的年龄,不同病因或促发条件下,某些临床表现和体征固定地组合在一起所出现的癫痫现象。
癫痫综合征具有独特的临床特征、病因及预后。临床上在确诊为癫痫及其发作类型后,应结合发病年龄、发作类型、发作的时间规律和诱发因素、长程视频脑电监测结果、影像学结果、家族史、既往史、对药物的反应及转归等资料,根据已被接受的癫痫综合征列表尽可能作出癫痫综合征类型的诊断,临床上癫痫综合征包括下列癫痫类型。
一是良性家族性新生儿惊厥,是常染色体显性遗传,出生后2至3天为发病高峰,多为全面性或偏侧性以及局灶性强制或者阵挛性发作。预后良好,在1至2个月内病情消失。绝大多数不遗留神经系统缺陷。长程视频脑电监测结果显示发作间歇期大多正常,部分病例有全面性异常或者局灶性异常。
二是婴儿痉挛,大多数能够找到明确的脑损伤因素,例如围生期损伤、遗传代谢疾病、发育异常等,结节性硬化是常见的病因,多在3个月至1岁左右发病,临床以频繁的痉挛发作为特征,多表现在觉醒后。长程视频脑电监测显示脑电波形为高幅失律。这种类型的癫痫综合征预后差,伴有精神运动发育迟滞,大多数发展成为难治性癫痫。
三是失神癫痫,这是儿童期最常见的癫痫类型之一,临床以典型失神发作为特征,有一定遗传倾向。发作频繁,每日可有多次发作,长程视频脑电监测结果显示为3Hz的棘慢波综合。此病预后良好,体格智能发育正常。临床多见儿童和青少年患者。
四是儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波,这是儿童期最常见的癫痫类型之一,5至10岁发病最为多见。大多数病例仅在睡眠中发作,并且发作稀疏,为部分性发作或者感觉发作,主要累及一侧口面部、舌部以及上肢,偶尔全面化。预后良好,青春前期有自我缓解的趋势。
五是儿童良性枕叶癫痫,也叫儿童良性癫痫伴有枕部发放。以视觉症状包括黑曚、闪光、视幻觉等为特征性发作表现,可以有呕吐、头痛以及头眼偏转,并可以继发复杂部分性发作和全面性发作。长程视频脑电监测结果显示一侧或者双侧枕区的癫痫样放电,预后相对良好,有自限性(疾病发展到一定程度自动停止,逐渐康复)。
六是Rasmussen综合征,这是一种特殊性质,主要影响一侧大脑半球伴有难治性癫痫,并导致严重神经精神缺陷的进行性疾病。发病可能与感染或自身免疫异常有关,多起病于1至15岁,突出症状为难以控制的癫痫发作,多为单纯部分性运动性发作,易出现持续状态,发作频繁,也可继发其他类型癫痫发作。
七是青少年肌阵挛癫痫,也是常见的癫痫类型。青少年期起病,智能体格发育正常,多在觉醒后出现肌阵挛发作,主要累及双侧上肢,波及下肢时可以出现跌倒,偶尔有全面性强直-阵挛发作。长程视频脑电监测结果显示多数是双侧性多棘慢波综合,预后良好。
八是肌阵挛失神癫痫,这种综合征多有遗传背景,目前考虑多为特发性的原因,出生后数月以至青春前期都可发病,发病高峰在7岁左右,以肌阵挛失神发作为特征表现,常伴有强制性收缩。对应药物治疗反应性欠佳。
九是颞叶癫痫,发作起源于颞叶的癫痫综合征,主要见于成年人和青少年,在成年人的病例中约50%,部分患者有热性惊厥史。发作以自主神经症状、特殊感觉症状以及精神症状等为特点,多伴有自动症。部分患者对于药物的反应性欠佳,需要接受外科手术治疗。
十是额叶癫痫,它是一组发作起源于额叶的综合征,儿童及成年人都可以见到,病因在于多种因素对额叶的损伤。发作形式多样,如不对称强直、过度运动发作、部分运动性发作等。发作往往持续时间短暂;睡眠中更容易发生;发作可能在短时间内成串出现,发作后能很快清醒;容易继发全面性发作。
十一是枕叶癫痫,以发作性视觉症状为表现特征,多由于局部损伤、血管畸形等引起,儿童及成年人均可发病。
除了上述以外,临床上还有包括顶叶癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、大田原综合征、肌阵挛—站立不能性癫痫等也是癫痫综合征,限于内容就不一一赘述了。但是无论哪种癫痫综合征,一旦确诊病情就应该立即开展针对性的科学治疗。药物治疗是首选,经过规律用药,70%至80%的患者病情能够得到控制,但仍有少部分患者病情反复发作,再加上长期的不合理用药,使得大脑神经细胞受损,出现严重的精神和智力障碍,发展成为难治性癫痫综合征,成为家庭和社会的沉重负担。
癫痫的规范化评估与诊疗离不开高效硬件设备
美国Nicolet数字化长程动态视频脑电监测工作站,该系统包括了3台128导长程视频动态脑电图仪、1台32导术中视频脑电监护仪、昼夜摄像系统、脑电信号同步画面反馈记录系统和动作捕捉录像系统等。患者在卧床时,可以监测到睡眠、翻身、阅读、交流等各种细微动作。在检测时段内,该系统能完整记录患者的清醒—睡眠—觉醒周期,对癫痫性头晕发作、眼球跳动、心慌感和局灶癫痫发作形式等临床表现具有客观的记录与诊断依据。针对不典型癫痫病,其阳性检测率可达95%以上。
数字化长程动态视频脑电监测系统具有高采样频率、高稳定性和病灶精准定位等特性,是目前对癫痫病诊断的一项特异技术,它将脑电监测系统与录像装置结合起来,同步记录患者癫痫发作时的各类临床表现;医生根据录像与同步脑电图记录进行对照分析,能更准确地判断癫痫的发作类型、发作时间和发作起始部位。同时,准确记录病人在各时间段的活动状态及相应的脑电图变化,提高监测结果的准确性和可靠性。该系统适用于不同人群,特别是对婴幼儿和老人,可同时分析患者智力、记忆、精神障碍及情绪的变化,尤其对重症癫痫病患者的服药剂量的增、减、停和手术治疗难治性癫痫的术前评估、手术路径分析具有客观的临床指导意义,有助于提高外科治疗癫痫的成功率。
同济大学附属东方医院(南院)神经外科与功能神经科专家团队积极探索癫痫综合征的治疗,积极运用新的外科技术治疗难治性癫痫综合征。
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