单纯型HSP可于任何年龄发病,但多见于儿童期或青春期,男性较女性多见,主要表现为缓慢起病,逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫。病人出现双下肢僵硬,多有足趾抬起困难,以致走路不便、跑步易跌,上下楼梯尤其困难,以后双下肢可出现动作笨拙。双下肢僵硬在情绪激动、焦虑、寒冷等情况下加重。体检发现双下肢肌张力增高,行走时呈剪刀步态、痉挛步态或拖步,腱反射亢进,病理征阳性,可出现踝阵挛。肌力通常正常,仅部分病人有轻度肌力减退。部分病人有弓形足、空凹足或平底足,并有锤状趾和(或)爪形趾;也可出现双下肢轻度感觉障碍,以深感觉障碍为主;远端肌肉轻度萎缩,上肢轻度共济失调,约50%患者有膀胱括约肌功能障碍,表现为尿频、尿急和尿失禁。常有阳性家族史。病情的严重程度和进展速度均有很大差别,症状轻者可终生保持行走能力,重者须坐轮椅或卧床不起,一般不影响正常寿命。
各种AD遗传的HSP临床症状非常相似,但发病年龄和病情的严重程度在不同的基因或同一基因的不同家系甚或同一家系中的不同个体均可有不同。总的来讲, SPG3、SPG10和SPG12发病年龄早于SPG4、SPG6、SPG8和SPG13,前者平均发病年龄是11岁,后者为20岁以后,但两者间有交叉。SPG4是目前西方国家发现最多的HSP,约占40%,发病年龄从儿童到老年,但平均发病年龄是26~35岁,临床症状与其他单纯型HSP难区分,个别报道有认知功能减退和痴呆症状,但未知是独特的症状还是合并症状。国内已报道5个家系33例SPG4患者,发病年龄2~50岁,除了典型的痉挛性截瘫症状外,约半数患者有下肢振动觉或关节位置觉减退、弓形足,约1/3患者有膀胱功能障碍,个别有认知功能障碍、共济失调和下肢肌肉萎缩。国内报道2个SPG6家系,发病年龄13~35岁,除典型的HSP症状外,多伴有发作性夜间下肢肌肉痉挛,个别伴有癫癎(部分性发作),症状轻重、进展速度的差异可很大。部分HSP病例可有下一代发病年龄比上一代提早现象(anticipation)。