1.单纯型 

较多见，仅表现痉挛性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。如儿童期起病可见弓形足畸形，伴腓肠肌缩短(假性挛缩)，患儿只能用足尖走路，双腿发育落后而较细。随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。

2.变异型 

痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。

(1)HSP 伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley 综合征)：30～40 岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。 

(2)HSP 伴锥体外系体征：如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。 

(3)HSP 伴视神经萎缩(Behr 综合征)：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10 岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20 岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。

(4)HSP 伴黄斑变性(Kjellin 综合征)：约25 岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等；合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz 综合征。

(5)HSP 伴精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞(Sj?gren-Larsson)综合征，为常染色体隐性遗传。幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重)，常伴假性延髓性麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等；1/3 的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍，可见视神经萎缩或视神经炎，但不失明；患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指(趾)生长不整齐。预后不良，多在发病不久死亡，罕有存活至儿童期。

(6)HSP 伴多发性神经病：表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。

(7)HSP 伴远端肌萎缩(Tyorer 综合征)：为常染色体隐性遗传。儿童早期发病，伴手部肌萎缩，继之出现下肢痉挛或挛缩，身材短小，轻度小脑症状，手指徐动和耳聋等，部分病例不自主苦笑，构音障碍，至20～30 岁仍不能走路。

(8)HSP 伴早老性痴呆(Mast 综合征)：11～20 岁发病，表现爆发性语言、面具脸、手足徐动和共济失调等。 

(9)Charlevoix-Sageunay 综合征：多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。

本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20 个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5 个基因已被克隆。

1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q 和15q 有关，SPG4 致病基因位于2p2l-24，是CAG 重复动态突变，蛋白产物spastin 蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p 常见变异临床表现差异显着。 　　

2.常染色体隐性遗传与8p、15q 和16q 有关，15q 最常见，SPG5、SPG7 和Sj?gren-Larsson 综合征分别定位于8p12-13，16q24.3 和17p11.2；SPG5 和Sj?gren-Larsson 综合征的基因产物分别为paraplegin 和FAIDH，SPG5 基因突变形式有缺失和插入，paraplegin 蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q 变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。 3.X 连锁隐性遗传少见，SPG1 致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1)，已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28 号外显子小缺失；SPG2 致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质蛋白(PLP)，已发现5 种致病性点突变(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。　 　

(二)发病机制 　　

发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关，病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。 　　

1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。

2.遗传学 自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点，常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点，分别为14q11.2-24，2P21-24，15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3，及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22，近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。

2.诱发电位：下肢体感诱发电位显示后索神经纤维传导速度减慢 皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降 而上肢诱发电位却是正常的 或仅显示轻度的传导速度减慢 约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常，1/2患者脑干诱发电位(BAEP)异常。 

3.肌电图：可发现失神经改变 但周围神经传导速度正常。 

4.MRI：头颅MRI一般无异常 但某些病例可表现胼胝体发育不良 大脑 小脑萎缩 颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。