小儿乳糜泻作为一种多因素疾病，它临床表现具有多样性，典型表现为腹泻、腹痛、腹胀及体重减轻等消化道症状。但最近的研究显示，相当多的患者没有明显的消化道症状，或者表现为肠外症状，或者为无明显症状的隐性患者。
1.小儿乳糜泻常见的消化道外典型相关症状有：疱疹样皮炎、恒牙牙釉质发育不全、骨质疏松症、矮小、青春期延迟、铁剂治疗无效的缺铁性贫血(成人出现较多)等。
2.小儿乳糜泻不典型相关症状有：肝炎(肝酶升高)、关节炎、颞叶钙化性癫痫。
3.新诊断为乳糜泻的儿、科病例多无典型症状，而仅表现为免疫原因引起的脱发、缺铁、肝酶升高等，这些也可以是其惟一症状。

麸质麦胶蛋白食物是小儿乳糜泻的致病因素，个体的遗传易感性、免疫反应和环境因素及其他因素导致了小儿乳糜泻患者的肠道黏膜的损伤和肠外并发症。
1、麸质对细胞的毒性：小麦中的麸质麦胶蛋白是乳糜泻的致病抗原，麦胶蛋白以多肽单链的形式存在，富含谷氨酰胺和脯氨酸，有α、β、γ、和δ4个片段，其分子量为32000——58000，均可以导致肠黏膜损害。脯氨酸在乳糜泻中起着强有力的免疫反应激活剂作用。且大麦、裸麦中的麸质为大麦醇溶蛋白、裸麦醇溶蛋白，麦胶蛋白与这些植物蛋白间有交叉免疫活性，参与肠黏膜免疫复合物的形成，促进杀伤性淋巴细胞聚集，增加肠黏膜通透性，绒毛缩，肠道上皮细胞通透性增加。
2、遗传因素：遗传因素在乳糜泻中起着重要作用，可导致肠黏膜缺少麦胶蛋白分解酶，影响免疫功能，对麦胶产生过敏反应。
3、免疫机制：麸质中麦胶蛋白抗原(AGA)在肠道淋巴结激活免疫系统，通过细胞免疫和体液免疫途径最终导致肠黏膜甚至全身系统性免疫损害，在肠道局部分泌物或血清中可检测到AGA抗体IgG和IgM，以及组织谷氨酰胺转移酶(tTG)。tTG在免疫反应中起
着重要作用，其可使谷氨酸盐脱氨基，而富含谷氨酸盐的麸质肽段是tTG的良好底物。脱氨基后带负电的肽段与HLA—DQ2和DQ8具有更高的亲和性，在免疫反应起着关键作用。细胞免疫在乳糜泻的小肠黏膜损害过程中也有着重要作用。研究表明在乳糜泻患者肠道黏膜暴露于麸质2——4h后，表层细胞上HLA抗原标志增多，可以从累及的肠道组织固有层和外周血中分离到与受HLA限制的麦胶蛋白起反应的特异性T细胞克隆。这些细胞释放干扰素、TNF及其他的炎症细胞因子，诱导淋巴细胞移人肠道上皮。接着活化的淋巴细胞、浆细胞、巨噬细胞等浸润入固有层，补体沉积于上皮层。由于黏膜内干扰素增加，补体的活化，T淋巴细胞活化后产生的淋巴因子能够破坏上皮细胞紧密结合部的完整性，肿瘤坏死因子、干扰素使肠道隐窝细胞增生，绒毛萎缩，肠道上皮细胞间的淋巴细胞增生可加强抗原提呈作用，其他细胞如嗜酸性细胞、肥大细胞、巨噬细胞亦活化产生细胞因子，进一步破坏上皮细胞的结合部位，使肠道通透性增加。
4、环境因素及其他研究发现麸质摄入的量和开始时间会影响乳糜泻的发病。一项前瞻性研究结果显示，反复轮状病毒的感染可增加遗传易感儿童自身免疫性乳糜泻的风险。同时婴幼儿时期的多重感染也会增加患乳糜泻的风险。

1.血清自身检测： 血清自身抗体检测主要包括：IgA抗肌内膜抗体，组织谷氨酰胺转移酶（tTG)）抗体，IgA抗肌动蛋白抗体，抗麦胶蛋白抗体(AGA)。IgA抗肌内膜抗体(EMA)是一种针对人和猴组织中平滑肌细胞外基质的抗体，其靶抗原为组织转谷氨酰胺(tTG)，其抗体特异性高，仅在乳糜泻中出现，IgA抗肌内膜抗体检测的敏感性几100％。