一、体格检查
1. 全身一般检查:注意第二性征的发育情况,
如身材、体态及乳房的发育是否正常,以排除有无
性腺发育异常。
2. 妇科检查:外生殖器的形态有助于外生殖器
畸形的诊断,盆腔双合诊检查和必要时的三合诊或
肛诊可以帮助了解阴道、子宫颈和子宫的情况,发
现内外生殖器官畸形。
二、影像学检查:
影像学检查的主要目的为提示
生殖器官畸形的部位、局部解剖特点、是否存在相
关合并症,以及排查有无合并其他器官形态学异
常。盆腔超声检查因无创、费用低廉,应为第一步
的检查方法。三维超声、盆腔MRI检查对子宫颈畸
形、子宫畸形、盆腔复杂畸形的诊断有优势,常作为
进一步的诊断检查手段。X线和CT检查对于合并
骨骼系统畸形的排查有价值。注意应常规同时行
泌尿系统影像学检查。
三、子宫输卵管造影:
可以显示宫腔和输卵管的
位置、形态、大小,能够较好地显示大部分的宫腔发
育异常,是协助诊断子宫畸形的主要方法,有其他
辅助检查不可替代的优势。但不能反映子宫外部
轮廓,在进行子宫畸形的分类时应予以考虑。
四、实验室检查:
特殊的实验室检查包括染色体
检查及女性激素水平检查,必要时需检查有关下丘
脑、垂体、肾上腺皮质功能的试验等来协助诊断。
五、内镜检查:
对于合并有其他手术治疗指征、
经上述辅助检查仍不能完全明确诊断者,可考虑进
行腹腔镜或宫腔镜检查进行诊断并同时完成治
疗。少数合并下泌尿道(尿道、膀胱)畸形的患者,
膀胱镜检查有助于协助诊断。