2.眼部病变：眼部血管条纹的表现可较皮损明显，甚至仅此表现持续数年，常由眼科先发现本病，典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化，系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致，常呈颜色不一(棕色，棕红，灰色，棕灰色甚至红色)，宽窄不一的血管样条纹，视盘区条纹多，且相互吻合呈星状，有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失明。 

3.消化道出血：由于血管壁中层结缔组织退化，变性，破碎，致血管病变，临床常见消化道出血，如呕血，便血或黑便，也可见鼻出血或血尿。 

4.心血管病变：心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉，年轻患者常可出现心绞痛，周围血管受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病人可以发生高血压，此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。

2.尿液检查：可有血尿，尿糖阳性。 

3.大便检查：可有潜血阳性。 

4.病理检查：皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主，中，后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀，断裂，退化等改变，并有大片钙质沉着，这些改变有助于诊断。 

5.尚应做心电图检查，需重视可疑病人的眼底检查;X线检查可见末梢动脉血管钙化，尤以下肢较明显。