目前病因尚不清楚,有报道,家族性遗传为其中因素之一,如家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠息肉病是一种显性遗传疾病,其特点是:
1.口唇、颊黏膜、牙龈、手足屈侧的皮肤有黑色素斑(简称黑斑),不高出皮肤及黏膜表面,大小约1~4cm,多在儿童和青春期出现;
2.胃肠道多发性息肉,以空肠多发,大多有蒂,组织学上为一种错构瘤;
3.有家族遗传性,为常染色体显性遗传病。小肠腺瘤多发生于十二指肠和回肠,空肠较少。一般来自肠黏膜上皮或腺上皮,多向肠腔内突出,表面覆盖黏膜和黏膜下组织。多数较小,小者直径仅数毫米,大者可达3~4cm,带蒂,蒂多较细长,其游离端常指向远端。可为单发或多发。根据组织学结构小肠腺瘤有3种类型:管状腺瘤,绒毛状腺瘤及混合型腺瘤。