小儿蓝尿布综合征
小儿蓝尿布综合征以尿液呈现蓝色为典型的病理特征，主要有厌食恶心、面色苍白、消瘦易怒、视力减退症状，预后极差，患儿病死率极高，多为其他代谢异常并发症致死，目前临床上尚无本病患儿存活至成年的病例。
疾病知识
症状
临床上本病患儿以尿液呈现蓝色为典型的病理特征，病情主要表现为尿色发蓝，通常在贴身的衣物、被褥、寝具等可见蓝染情况，症状随年龄增长而持续，同时有全身性异常表现。主要有厌食恶心、面色苍白、消瘦易怒、眼球颤动、视神经萎缩以及视力减退症状，同时发育异常，较同龄儿童身高、智力明显迟缓，血清中钙含量明显升高，易出现肾结石、脑膜基底钙化并发症，尿液中磷含量明显升高，家族中亦有同种病症的亲属。
病因
本病是一种先天性的遗传病，呈家族性的隐性遗传，系因常染色体上的基因发生了缺陷，表现为患儿代谢异常，其中主要以色氨酸的代谢异常为主，患者肠道对于色氨酸的吸收出现了严重障碍，导致色氨酸在肠道内蓄积，受到肠道细菌作用转化为吲哚，继而转变为尿蓝母，此物质随尿液排除后暴露于空气中氧化呈现为蓝色，故而患者常表现尿液蓝色的典型病理特征，同时血清钙含量明显升高故而导致肾脏产生钙沉积，易出现结石。
检查
（1）体格检查：临床上本病患儿以尿液呈现蓝色为典型的病理特征，病情主要表现为尿色发蓝，通常在贴身的衣物、被褥、寝具等可见蓝染情况，症状随年龄增长而持续，同时有全身性异常表现。主要有厌食恶心、面色苍白、消瘦易怒、眼球颤动、视神经萎缩以及视力减退症状，同时发育异常，较同龄儿童身高、智力明显迟缓，血清中钙含量明显升高，易出现肾结石、脑膜基底钙化并发症，尿液中磷含量明显升高，家族中亦有同种病症的亲属。
（2）实验室检查：在口服色氨酸负荷试验中可发现患者病情有加重表现，尿中的吲哚、尿蓝母含量明显增多。口服肠道抗生素抑菌试验可以发现病情有所减轻，系因抑制了肠道细菌作用导致吲哚物质减少。X线检查可发现肾脏有钙化病理变化，脑膜基底也有钙化表现，同时可发现肾结石出现。
诊断
根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。
（1）在口服色氨酸负荷试验中可发现患者病情有加重表现，尿中的吲哚、尿蓝母含量明显增多。
（2）口服肠道抗生素抑菌试验可以发现病情有所减轻，系因抑制了肠道细菌作用导致吲哚物质减少。
（3）X线检查可发现肾脏有钙化病理变化，脑膜基底也有钙化表现，同时可发现肾结石出现。
（4）以尿液呈现蓝色为典型的病理特征，病情主要表现为尿色发蓝，通常在贴身的衣物、被褥、寝具等可见蓝染情况，症状随年龄增长而持续，同时有全身性异常表现。主要有厌食恶心、面色苍白、消瘦易怒、眼球颤动、视神经萎缩以及视力减退症状，同时发育异常，较同龄儿童身高、智力明显迟缓，血清中钙含量明显升高，易出现肾结石、脑膜基底钙化并发症，尿液中磷含量明显升高，家族中亦有同种病症的亲属。
同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。主要与其他先天异常代谢性疾病相鉴别，但本病的蓝色尿液具有典型症状，可做鉴别。
治疗
（1）饮食上注意控制色氨酸的摄入，同时要避免钙物质和维生素D的摄入，可有效避免尿液中吲哚物质的生成，和控制血液中钙含量的升高，避免脑膜、肾脏钙化和肾结石的生成。
（2）可选择肠道抗菌治疗，抑制肠道细菌的作用，可有效降低吲哚的生成，可选用磺胺类药物，剂量为每天3~4次磺胺嘧啶治疗，每次0.2~0.6g。
（3）同时避免其他并发症，常见的有肾脏结石，可采取体外碎石治疗肾结石，若出现肾脏、脑膜基底钙化情况应及时控制体内钙含量，进行严格的饮食控制。
预后
本病的预后极差，患儿病死率极高，多为其他代谢异常并发症致死，目前临床上尚无本病患儿存活至成年的病例，采取饮食控制色氨酸、钙元素、维生素D的摄入可有效降低尿蓝症状发生，但是并为改善患者机体内分泌、代谢失常症状，肾结石体外碎石效果较好，但因血钙含量普遍较高易复发。
预防
本病为家族遗传性疾病，有相当的遗传倾向，所以需对有家族病史的怀孕妇女进行定期产前检查，早发现早治疗，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统。排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣，忌酗酒。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力。同时普通人群也要避免营养不良和过度劳累，可有效避免后天的病发。
健康问答
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得了这种病还有治愈的希望吗？本病目前临床上没有有效地治疗方式，多为控制病情，增加患者生活质量的治疗方式，患儿成年前即因并发症而死亡。
参考资料
马晖 ，遗传变异与其他生命活动的联系，中学生数理化：学研版，2012, (2).
词条标签
儿科 新生儿遗传病
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