鼻腔内膨出囊位于中鼻甲内侧近鼻中隔处，表面鼻粘膜覆盖良好，而鼻息肉多在中鼻甲外侧且有一个明显的蒂部，用探子可沿息肉的内外两侧到达蒂部。脑膨出基底宽阔， 与鼻中隔关系密切，并可随呼吸及心跳同步搏动。新生不表现种儿鼻外上方近中线处或稍偏一侧有一园形“肿块”，表面光滑，随年龄增长而增大。啼哭或压迫静内经脉时，该“肿块”变大，但若有骨缺损较小时，则此种表现不明显。水样鼻分泌物是重要体征。压迫颈静脉可见肿块扩大。由于鼻息肉很 少发生在婴儿和儿童，因此对这个年龄组的患者更应多考虑脑膨出的可能。

本病是脑膜和部分脑组织经过未发育完善或钙化不全的鼻部骨质、疝至颅外而构成的先天性畸形。可能还是胚胎时颅面的膜样骨和内软骨样骨联接处的骨化不一致，连接较弱，以致脑膜由该处膨出。

影像学检查：常规行头颅X线摄片，包括颅底摄片及颅前窝断层片，以显示脑膨出对鼻部的影响。筛骨、蝶筛和蝶窦 区可见颅骨缺损。在鼻内或咽部可见肿块。视神经孔位摄片对蝶眶型和蝶颂型有诊断意义，膨出囊可导致视 神经孔、眶上裂或眶下裂扩大。三维CT可显示颅骨缺损的确切部位和有关骨结构的相互关系。CT及核磁共振检查对评价肿块内容物、脑积水伴发畸形很有价值。