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小儿家族性非溶血性黄疸综合征

小儿家族性非溶血性黄疸综合征以巩膜黄染为典型的黄疸病理特征,发病初期病情不明显不易察觉,通常患儿在出生后即可发病,为常染色体显性遗传病,在临床上尚无有效地治疗方法,通常采取保护肝脏的一般治疗手段
别名: 小儿高胆红素血症Ⅰ型   小儿Gilbert病   小儿Gilbert综合征   小儿Gilbert-Lereboullet综合征   小儿Meulengracht综合征  
英文名: Familial non hemolytic jaundice syndrome in children
发病部位: 全身  
就诊科室: 小儿消化科  
症状: 巩膜黄染腹胀、黄疸、消化不良、胆红素升高  
多发人群: 儿童  
治疗手段: 药物治疗、手术治疗
并发疾病: 消化不良  
是否遗传:
是否传染:

疾病知识

症状

患者以巩膜黄染为典型的黄疸病理特征,发病初期病情不明显不易察觉,通常患儿在出生后即可发病,但是数年可不曾发现注意,发病后往往出现间歇性、不定期的轻度黄疸,以巩膜的发黄性改变为唯一的病理特征,而黄染情况又因为剧烈的情绪波动或者身体疲劳等因素而加重,检查并无肝脾肿大的表现,大部分病人无其他并发症或者其他表征,少部分病人可出现轻微的上腹疼痛和消化不良症状。

病因

本病为常染色体显性遗传病,患者在人群中往往存在一定的家族聚集倾向,且家族中每代均有发病,即本病患者家族遗传的常染色体基因上出现了遗传缺陷,使得蛋白质转录出现问题,表现为患者肝脏、肝细胞功能异常,主要是肝细胞内部,游离的胆红素转化为结合胆红素的过程发生了障碍。本病患者间歇性的发病时,血清中游离胆红素转化为结合胆红素的量较低,最终导致胆红素排泄障碍,出现黄疸症状。

检查

(1)体格检查:患者以巩膜黄染为典型的黄疸病理特征,发病初期病情不明显不易察觉,通常患儿在出生后即可发病,但是数年可不曾发现注意,发病后往往出现间歇性、不定期的轻度黄疸,以巩膜的发黄性改变为唯一的病理特征,而黄染情况又因为剧烈的情绪波动或者身体疲劳等因素而加重,检查并无肝脾肿大的表现,大部分病人无其他并发症或者其他表征,少部分病人可出现轻微的上腹疼痛和消化不良症状。 
(2)实验室检查:胆红素检查中可发现,患者体内胆红素量在发病时出现了间歇性的升高,总量往往高于52umol/L,在未进食的时候升高尤为明显。肝功能检查和腰腹部B超诊断无明显异常结果。

诊断

根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。 
(1)胆红素检查中可发现,患者体内胆红素量在发病时出现了间歇性的升高,总量往往高于52umol/L,在未进食的时候升高尤为明显,具有重要诊断意义。 
(2)肝功能检查和腰腹部B超诊断无明显异常结果。 
(3)患者以巩膜黄染为典型的黄疸病理特征,发病初期病情不明显不易察觉,通常患儿在出生后即可发病,但是数年可不曾发现注意,发病后往往出现间歇性、不定期的轻度黄疸,以巩膜的发黄性改变为唯一的病理特征,而黄染情况又因为剧烈的情绪波动或者身体疲劳等因素而加重,检查并无肝脾肿大的表现,大部分病人无其他并发症或者其他表征,少部分病人可出现轻微的上腹疼痛和消化不良症状。 同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如黄疸性肝炎,也有黄疸表征,但表现为大量的肝细胞损伤坏死与本病可做区别。

治疗

本病目前在临床上尚无有效地治疗方法,通常采取保护肝脏的一般治疗手段保守治疗。 
(1)饮食上注意不要暴饮暴食或者是饥饿、饱腹不均匀的情况发生,这样会引起机体消化液分泌的不均衡或者失调,又极大地增重的肝脏的负担。 
(2)平时多饮用水,多喝水可以有效的补充体液起到增强血液循环的效果,这样提高了新陈代谢之后又有助于机体各个器官、系统发挥功能,特别是消化系统功能完善、发挥之后可以使得代谢产物或者有毒物质相对较少,可以相当程度的减少肝脏的符合。 (3)对于间歇性发病时出现的胆红素总量升高症状,使用苯巴比妥治疗可使得胆红素的水平有一定降低。

预后

本病的预后较好,在采取针对肝脏的保护治疗之后,可极大地减少本病黄疸症状的间歇性发作,往往可使得发作的间期增长相当一段时间,同时对于肝脏的保护可使得肝细胞不会得到损伤,肝脏功能逐渐完善,可能会在一段时间之后病情自行痊愈,随着患病儿童机体发育以及各个器官、系统的晚上,有可能完全康复或者不会病发,但是需注意做好产前诊断避免患病儿童的出生。

预防

具有本病家族病史的夫妇应注意避免患儿的出生。孕妇在妊娠期间,季节变化,昼夜温度变化等应注意防护措施,维持机体正常免疫系统,大龄夫妇生育前应做好孕前指导,怀孕期间做好产前诊断,早发现早治疗。患病儿童需排除易感疾病的各类因素,如饮食上忌辛辣。同时,增强体质,保持精神愉快,注意锻炼,合理营养,提高机体免疫力,改善健康情况等也是非常重要的。着力对患儿的感染情况做好预防可有效预防此病。

健康问答

  • 怎么能发现的了这种病?
    医生头像
    丁辉 主任医师 中国人民武装警察部队特色医学中心 - 儿科
    病发初期症状不明显,黄疸情况往往不易察觉,须仔细观察。

参考资料

白音.王晓光,18例母乳性黄疸综合征临床分析,内蒙古医学杂志【J】,2001, 33(6)..

词条标签

儿科  肝脏  黄疸 

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创建者:丁辉

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最近更新:2017年03月01日 09:53

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