根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。
(1)骨髓象检查中大部分患者有白血病细胞替代造血细胞的现象,胞浆内还可发现有Auer小体。
(2)染色体检查可以发现大部分患者均有单独核型的异常表现,同时染色体的异常情况以染色体结构异常为主。
(3)血常规检查可发现患者外周血中红细胞和血红蛋白数量明显下降,但白细胞数量有所升高。
(4)以贫血、出血和发热为机体的典型病理特征表现,病情初发时往往可表现明显的贫血症状如面色苍白、耳鸣气促、软弱乏力以及食欲不振,较为严重的贫血情况还可能会有心力衰竭出现,同时牙龈、皮肤、鼻腔、眼底甚至胃肠道等都可由不同程度的出血或者出血倾向,随着病情加剧患者出现全身性的高热症状, 可能因并发的感染导致也可能因肿瘤发生导致,此外出现了细胞浸润情况发生的患者还可有肝脾肿大、颅内压升高、意识障碍、复视、失明、关节疼痛等多系统多脏器的病理性变化。
同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如类白血病反应,该病血象表现与本病极为相似,但通常是因感染中毒、药物作用等原因造成的暂时症状,解除病因之后症状可消失,与本病可作鉴别。