根据体格检查、实验室检查还有询问患儿父母病史可做诊断。
(1)做病因学检查,通过筛检试验的免疫荧光试验可检测出患儿血清内含有HIV抗体,具有重要的诊断意义。
(2)免疫学检查、血常规检查中可发现白细胞和淋巴细胞减少,尤其T细胞显著下降,同时有贫血,肝、脾淋巴结肿大发生。
(3)患儿易反复感染,常见的有细菌、病毒、真菌或原虫感染等,临床表现主要为反复感冒、肺炎、中耳炎、复发性口腔真菌感染及慢性腹泻等,同时生长迟缓、消瘦和营养不良,主要因长期各种感染对发育形成慢性影响,长期营养不良最终会形成消耗综合征和恶液质,其次还有血液系统的病变可检测出,部分患儿还可能有高丙种球蛋白血症的并发症。
同时本病需与其他类似疾病相区别,如继发性免疫缺陷,该病也表现为免疫缺陷的临床表征,但其发病原因与本病不同为免疫系统的功能异常所导致,做实验室检查可与本病区别。