异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病。为常染色体阴性遗传，呈家族性，发病率为0,8-2.5/10万，国内多散发病例。
疾病知识
症状
1.幼儿型（1-4岁）多见，男多于女，1～2 岁发育正常，后出现双下肢无力，步态异常，痉挛和易跌倒，伴语言障碍及智能减退。病初腱反射活跃，周围神经受累伴腱反射减弱或消失。可有视力减退，视神经萎缩，斜视，眼震，上肢意向性震颤和吞咽困难等。
2.少数为少年型，成人型极少。常以精神障碍，行为异常，记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍，四肢活动不灵，锥体束征，共济失调，眼肌麻痹，周围神经病等。晚期可出现视盘苍白萎缩，个别病例偶见视网膜樱桃红点。
病因
异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22 号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。
检查
1.头部CT：可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。
2.头部MRI：可见脑室旁或脑白质对称的不规则密度区，T1呈低信号，T2高信号。
3.尿液芳基硫酸酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷脂阳性支持本病诊断。
诊断
诊断：婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可临床诊断。
治疗
目前本病无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染病人骨髓，但尚处于探索阶段。由于维生素A合成硫苷酯的辅酶，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。
预后
本病预后差，婴幼患儿发病后1-3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认证障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。
多数患儿多次继发感染而于5～6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢，常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。
预防
产前进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
健康问答
词条标签
新生儿遗传病
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