1、询问病史、体格检查:有无骨肿瘤家族史;有无头痛,颅内压增高等
2、影像学检查:X线、增强CT或增强MRI检查:
X线平片 是最具诊断价值的放射学检查手段,对骨巨细胞瘤的诊断提供重要线索。主要X线表现为侵及骨骺的溶骨性病灶、偏心性、膨胀性,且无硬化边缘。无反应性新骨生成,病变部骨皮质变薄,呈肥皂泡样改变。常伴有病理性骨折,系溶骨性破坏引起,一般无移位。
CT :上边缘骨皮质变薄或部分中断,少数病灶内可见散在钙化及骨化影,CT值接近肌肉组织。
磁共振:多呈等或稍低T1信号,等或稍低T2信号。增强后强化较均匀。
3、骨扫描检查(可选)骨巨细胞瘤个别情况有多发可能,全身骨扫 描可以除外多发病灶。
4、组织病理:由成片的肿瘤性卵圆形单核细胞和其间散在均匀分布的大的破骨细胞样巨细胞构成,是一种潜在恶性或介于良恶之间溶骨性肿瘤。
1)大体检查:标本与影像学呈镜像对应。肿瘤标本为颇为清楚的偏心性骨破坏区,常包绕薄的不完整的骨反应壳。病变常侵蚀关节软骨下的骨,但很少穿透关节软骨;组织柔软,为棕红色、质脆的肉芽组织,因出血可呈暗红色。其中常混以坏死组织,瘤内有大小不等的囊腔形成,内含少量血性或棕黄色液体,腔内覆以光滑的薄膜;质韧的白色区域是纤维化。有时可见到血液充盈的囊性区域,当这种改变比较广泛时,容易与动脉瘤样骨囊肿混淆。
2)组织学特点:圆形、卵圆形、多角形、梭形的单核细胞以及均匀分布其间的破骨细胞样巨细胞。 根据间质细胞的多少和分化程度以及巨细胞核数的多少可分为不同等级。Ⅰ级为良性,间质细胞较少,巨细胞大,核多,偶有肺转移。Ⅱ级介于良恶性之间,间质细胞较多,核有轻度异形性,有分裂相,巨细胞较少,核较少。Ⅲ级为恶性,间质细胞增多密集,胞核有程度不同异形性,分裂相多,巨细胞很少,核很少且有异形。 骨巨细胞瘤按分化程度可分为三级:I级,基质细胞颇稀疏,核分裂少,多核巨细胞甚多。II级基质细胞多而密集,核分裂较多。III级,以基质细胞为主,核异形性明显,分裂极多,多核细胞很少,因此I级偏良性,II级为侵袭性,III级为恶性。虽然肿瘤的生物学行为,良恶性并不完全与病理分级一致,但分级对肿瘤属性和程度的确定及治疗方案的制定有较大程度的参考价值。
5、免疫表型: 巨细胞具有正常破骨细胞典型的免疫表型阳性,表达组织细胞系列的抗原阳性。