血友病甲

血友病甲是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，女性传递，男性发病。其临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。

别名：血友病A

英文名： hemophilia A

发病部位：血液

就诊科室：血液科内科

症状：肌肉出血外伤性出血出血倾向皮下血肿颅内出血儿童关节损伤后出血不止胃肠道出血

多发人群：儿童成人

治疗手段：药物治疗

并发疾病：脑出血昏迷 NOS

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

1.关节出血：是本病典型的出血症状之一，约见于2/3以上的病例，常发生在创伤，行走和运动后，关节出血的好发部位以频度排列依次为膝关节，踝关节，肘关节，髋关节，肩关节和腕关节，关节出血与该关节的承重和活动强度有关，在学步前的儿童很少有关节出血。

2.皮肤和黏膜出血：皮肤和黏膜部位出血并非本病特点，其他出血性疾病也常有皮肤和黏膜部位的出血，血友病甲皮肤出血的特点是不表现为出血点，而呈片状淤斑，并常伴有皮下硬结，系真皮层以下部位出血形成的小血肿，常因轻微创伤引起。

3.泌尿道出血：重型血友病甲患者中常见，尿色可呈棕红色或鲜红色，由出血量多少而定，出血部位一般在肾实质，多为单侧，也可双侧肾同时出血，下段尿路也可以发生出血，出血量一般不大。

4.肌肉出血和血肿：是血友病也是其他凝血因子缺乏症的特征，其他出血性疾病少见，常在创伤或活动后发生，也可在创伤不明显情况下发生，可发生在任何部位，但用力肌肉群更易发生，约75%患者发生过肌肉出血和血肿。

5.假肿瘤：发生率约为2%，多见于重型血友病甲缺乏替代治疗的患者，常见部位是大腿，骨盆和髂腰肌，也可发生在臀部，小腿，足，前臂和手，局部创伤出血后，在骨膜下，肌腱筋膜下形成囊性血肿。

病因

血友病A又称FVIII缺乏症，是临床上最常见的遗传性出血性疾病。FVIII在循环中与vWF以复合物形式存在。前者钡激活后参与FX的内源性激活；后者作为一种粘附分子参与血小板与受损血管内皮的粘附，并有稳定及保护FVIII的作用。

检查

实验室检测：

1.FVIII活性测定：Ag测定可以确诊血友病A，同时根据结果对血友病进行临床分型。

2.出血时间，血小板计数，PT正常。

3.APTT重型明显延长。

4.FVIII：C水平明显降低。

5.vWF：Ag正常。

诊断

诊断标准：

1.临床表现：

1）男性患者，有或无家族史，有家族史者符合性联隐性遗传规律，女性纯合子型可发生，极少见；

2）关节，肌肉，深部组织出血，可自发，一般有行走过久，活动用力过强，手术(包括拔牙等小手术)史，关节反复出血引起关节畸形，深部组织反复出血引起假肿瘤(血囊肿)。

2.实验室检查：

1）凝血时间(试管法)重型延长，中型可正常，轻型，亚临床型正常；

2）活化部分凝血活酶时间(APTT)，重型明显延长，能被正常新鲜和吸附血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常；

3）血小板计数，出血时间，血块回缩正常；

4）凝血酶原时间(PT)正常；

5）Ⅷ促凝活性(FⅧ：C)减少或极少；

6）血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)正常，FⅧ：C/vWF：Ag明显降低。

治疗

1.FⅧ替代治疗：替代治疗是血友病甲出血发作时的主要治疗。由于FⅧ制剂的大量生产和普遍使用，血友病患者的平均寿命已接近正常人。一些发达国家已对儿童进行每周1次的预防治疗，成年后进行出血时治疗，使该病的关节病和致残率大大降低。FⅧ制剂中FⅧ含量用国际单位(IU)或单位(U)度量。1U定义为用3.8%枸橼酸钠1∶9抗凝的1ml平均正常人血浆所含FⅧ所具有的凝血活性。

2.达那唑：是一种部分合成的雄性激素,也曾试用于血友病甲和血友病乙，目前认为仅对极少数患者有效。

3.纤溶抑制药：如氨基己酸有辅助血友病止血的作用，可使已形成的少量凝血块不被纤溶作用所溶解。在黏膜出血特别是拔牙后出血较有价值，可以减少FⅧ制剂的用量。氨基己酸成人可用4～6g，3次/d。但必须指出泌尿道出血患者禁用纤溶抑制类药物，以避免造成泌尿道阻塞。　　