小儿先天性卵巢发育不全

小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。

别名： pediatric Turner's syndrome 小儿Turner's综合征小儿先天性卵巢发育不全综合征小儿特纳综合征 Turner syndrome of children X综合征小儿45 小儿turner综合征

英文名： Turners syndrome

发病部位：盆腔会阴部

就诊科室：儿科

症状：生长缓慢卵巢缺如闭经外阴稚嫩智力低下性腺不发育

多发人群：儿童

治疗手段：药物治疗

并发疾病：肾损伤

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

1.身材矮小为本病最恒定的特征。　　

2.智力低下。　　

3.本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。　　

4.患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。　　

5.可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。

病因

本病的病因是性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99％的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。

检查

1.血促性腺激素 FSH，LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭.

2.CT或MRI：可发现肾脏畸形。

3.腹部盆腔B超：显示子宫，卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。

4.外周血细胞染色体核型分析：用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析。

诊断

如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病，确诊需进行细胞遗传学检查。

治疗

本病的治疗主要是改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康。争取早期确诊，尽早使用基因重足人生长激素，每晚0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。若其骨龄落后明显，可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日25—50μg/kg口服，效果更好。同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况，当骨龄达12以上时，可开始给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外生殖器发育。常用的有炔雌醇（10—20μg/d）或己醇雌酚（0.1—0.5mg/d）或妊马雌酮，从每日310μg开始，根据临床效果逐步加量。