小儿Alstrom综合征
小儿Alstrom综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等，属常染色体隐性遗传性疾病。
疾病知识
症状
主要为视力减退，神经性耳聋，肥胖，糖尿病，尿崩症，肾功能不全，性腺功能低下，高尿酸血症及高甘油三酯血症等，肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著，自幼烦渴，多饮，多尿，食欲亢进。
视力呈进行性减退是本病征恒定症状，常始于2岁，两眼轻度内斜，眼底示双侧原发性视神经萎缩，听力轻度减退亦为本病征恒定表现，听力测定示为中度神经性耳聋，患儿智力正常，静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张，糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱，常有高尿酸血症及高三酰甘油血症，本病征无多指畸形，或精神发育迟缓，智力低下等改变，是与其他病征不同之处。
病因
本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24，同胞再发风险率为1/4，近二三十年来病因，生化研究，诊断方法等方面都更趋完善，本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病，故又名神经节苷脂累积病。
检查
1.眼底检查：眼底示双侧原发性视神经萎缩。
2.听力检测：听力测定示轻度神经性耳聋。
3.静脉肾盂造影示：双侧肾盂输尿管扩张。
4.血生化：空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。
诊断
根据患儿的临床症状及实验室检查应考虑本征。以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现。
治疗
小儿Alstrom综合征目前没有有效疗法。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。有报道称自人胎盘中提取氨基己糖苷酶A制成针剂注射，尝试治疗本病，但尚未取得满意效果。
预后
小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
预防
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
健康问答
-
小儿Alstrom综合征预后好吗？
小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
网友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，本站不承担由此引起的法律责任
微医提供平台支持 Copyright 2011-2017版权所有。 浙ICP备15034772号-2
