小儿β地中海贫血
小儿β地中海贫血是地中海贫血中的一种；人类β珠蛋白基因簇于第11号染色体短臂1区2节（11p1.2）。β地中海贫血的病因主要是该基因的点突变，少数为基因缺失。
疾病知识
症状
根据病情轻重的不同，分为以下3型：
1.重性：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。若长期中度或以上贫血者，由于骨髓代偿性增生，将导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。
2.轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。
3.中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻度或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。
病因
人类β珠蛋白基因簇于第11号染色体短臂1区2节（11p1.2）。β地中海贫血的病因主要是该基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制。染色体上的两个等位基因突变点相同者称为纯合子；同源染色体上只有一个突变点者称为杂合子；等位基因的突变点不同称为双重杂合子。
检查
1.血常规：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周小体等；网织红细胞正常或增高。
2.骨髓：骨髓象红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。
3.HbF含量明显增高，大多＞0.10，这是诊断重性β地中海贫血的重要依据。
4.颅骨X线片：见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
诊断
1.轻型实验室检查成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆性正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高，这是轻型β地中海贫血的特点。
2.骨髓象红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.10，这是诊断重性β地中海贫血的重要依据。
3.结合患儿的临床表现和实验室检查、阳性家族史，一般即可诊断本病。有条件时，可进行基因诊断。
治疗
1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗：
1）红细胞输注：对于重性β地中海贫血应从早期开始给予适量的红细胞输注，以使患儿生长发育接近正常和防治骨骼病变。其方法是先2-4周内分次输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120g/l左右；然后每隔4-5周输注浓缩红细胞10-15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90-140g/l。
2）铁螯合剂：输注红细胞容易导致含铁血红素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。目前临床上使用的药物有去铁胺、去铁酮和去铁斯若。
3.脾切除：脾切除对中间型β地中海贫血的疗效较好，对重性β地中海贫血效果差。脾切除应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。
4.造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地中海贫血的首选方法。
预后
重型β-地中海贫血及其并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。
预防
开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导以避免地中海基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重性β地中海贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重性β地中海贫血患者的出生，这事目前预防本病行之有效的方法。
健康问答
-
小儿重型β地中海贫血有什么根治的治疗方法？
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地中海贫血的首选方法。
词条标签
小儿β-库利氏贫血 小儿β-珠蛋白生成障碍贫血 小儿血液科
网友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，本站不承担由此引起的法律责任
微医提供平台支持 Copyright 2011-2017版权所有。 浙ICP备15034772号-2
