颅裂多发于颅骨的中线部位，好发于枕部及鼻根部。出生时即可发 现一局部肿块，随年龄的增长而增大。位于枕部者，若为囊状脑膜脑膨出，其颅骨缺损直 径可达数厘米，肿块可甚巨大，实质感，不透光，不能压缩，啼哭时张力不变，覆盖于肿 块表面的皮肤变薄，极易发生破溃感染;若为脑膜膨出，则颅骨缺损直径较小，可小至数 毫米，肿块较小，囊性感，能压缩，啼哭时张力可变。其余几种囊性颅裂的表现介于上述 两者之间。位于颅底的囊性颅裂常在鼻根部，表现为眼距增宽，眼眶变小，可堵塞鼻腔引 起呼吸困难，并可引起泪囊炎;从筛板向鼻腔突出者，形状可类似鼻息肉;位于颅底的囊 性颅裂除压迫局部组织结构引起局部功能障碍外，还可影响相应的脑神经，出现脑神经损 害的症状和体征。位于颅盖部的脑膜脑膨出，可合并脑发育不全、脑积水等其他脑畸形， 故可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等脑损害征象。单纯的脑膜膨出未合并其他脑畸形者，可无 神经系统症状，智力发育也不受影响。

颅裂的病因是由于胚胎发育障碍所致的颅骨的先天性缺损畸形。

X线摄片显示有颅骨缺损，即可诊断为囊性颅裂。CT检查 能清楚地显示颅裂的部位、大小、膨出的内容以及是否合并脑发育不全、脑积水等。MRI 检查可更清晰地显示脑部畸形和膨出物的各种内容。