在婴幼儿期，一般无明显症状，或仅有轻度软组织肥厚。发育期可出现明显的临床表现，主要有：
1、由于动、静脉血流量增加，刺激骨骺，致使患肢增长，软组织肥厚，伴有胀痛。因两侧下肢长短不一可以出现跛行、骨盆倾斜及脊柱侧曲。
2、患肢皮肤温度明显升高，多汗，可伴有皮肤红色斑块状血管瘤。
3、浅静脉扩张，一般无震颤及血管杂音。
4、由于静脉高压致远远端静脉曲张，色素沉着，湿疹，甚至形成静脉性溃疡，或远端动脉缺血致组织坏死。在皮肤破损时可以引发严重出血。

先天性动静脉瘘形成于胚胎发育期。在胎儿血管发育中期，动脉不仅与伴随静脉同行，且与周围的毛细血管间有广泛的的吻合。出生后，上述吻合支逐渐闭合，代以动、静脉间异常通道。在婴幼儿期呈隐匿状态，至学龄期后，随着活动量增加和进入发育期则迅速发展和蔓延，可以侵犯邻近的肌肉、骨骼及神经等组织。

在婴幼儿期，一般无明显症状，或仅有轻度软组织肥厚。发育期可出现明显的临床表现，根据典型的临床症状：出生后或自幼即出现下肢软组织较肥厚，随年龄增长而逐渐加重，并有肢体粗大，增长，皮温升高，多汗等临床表现，即可作出临床诊断。