患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等胃肠梗阻症状， 会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感， 将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音

肛门闭锁的发病原因尚不明确，但是可能可母亲孕期生病有关，母亲孕期受到细菌、病毒感染，或有其他疾病，这些病菌也可以通过胎盘屏障进入胎儿体内，导致胎儿的感染，可能造成胎儿的发育停顿，从而出现肛门闭锁，所以怀孕的妇女要注意对自我防护，尽量避免生病、吃药。