先天性肛门直肠畸形

肛门直肠畸形俗称“无肛”肛门闭锁”，肛门直肠的发育异常通常发生在孕57周。

别名：小儿先天性直肠肛门畸形 congenital anorectal deformity 先天性直肠肛管畸形

英文名： congenital malformation of the anus and rectum

发病部位：肛肠

就诊科室：小儿普外科

症状：肛门直肠畸形排便困难不排胎

多发人群：新生儿

治疗手段：手术治疗药物治疗

并发疾病：泌尿系感染大便失禁

是否遗传：否

是否传染：否

疾病知识

症状

肛门完全闭锁时，婴儿出生后无胎粪排出，腹胀呕吐，哭闹不安，脱水，消瘦，有低位肠梗阻的表现，在出生12天后，症状更为明显。检查肛门外观无异常，牵开肛门时，可见肛门口有一层膜遮盖。每当哭闹时，该膜向外突出，透过膜可以看到黑色胎粪，手指置于肛管内，可隔着肛膜触及直肠内压力变化的搏动感。肛门不完全闭锁时，有少许胎粪和气体排出，腹胀及肠梗阻症状较轻。这类病人往往发现较晚。

病因

胚胎4•8周完成直肠肛门的发育，在此期间如果受到不良因素例如病毒感染、接触放射线、接触化学物质等）的干扰有可能导致胚胎发育障碍而形成直肠肛门畸形。

检查

辅助检查：通过检查可了解畸形的类型及有无泌尿生殖系瘘管，以及是否合并有骶椎畸形、骶神经发育异常。骶前肿瘤、肌肉的走向及发育情况。常用的检查有

1）X射线检查，包括倒立位拍片了解直肠盲端的位置。瘘管造影、排泄性膀胱尿道造影、阴道造影。

2）超声波检查判断肓端的位置。

3）CT检查了解盆底肌肉走向和发育情况。

诊断

婴儿出生后无胎粪排出，有肠梗阻表现，检查肛门时，只有膜状物或纤维遮盖，即可确诊为本病。如在会阴部看不到肛门形象，可用火柴杆或大头针刺激相当于肛门部位的皮肤，看到有括约肌收缩的部位，即显示为肛门的所处。或怀疑无肛门畸形，作X光倒拉检查，可见直肠末端充气与肛门不通及距离较远现象。虽然倒置位拍片检查应用很广泛，但对高度腹胀和家园般情况较差韵患者有一定危险，可出现呼吸困难窘迫、青紫、呕吐、甚至虚脱现象。所以可以采角头低脚高位或侧卧位，也能获得比较可靠的结果。

鉴别诊断有些患儿亦有胎便排出延迟或排便不畅，但肛门位置正常，无异常开口，遇此类患儿应行指肛检查，或用温盐水灌肠即可鉴别。

1）胎便粘稠症：肛门位置正常，无异常开口，如以双氧水灌肠，即可解除排便困难

2）其他原因的肠梗阻：如小肠闭锁或狭窄、胎便性腹膜炎、新生儿胃肠道穿孔、弥漫性腹膜炎等

3）并发畸形：先天性直肠肛门畸形中30哈50％有并发畸形，如先天性心脏病、泌尿生殖系统的缺陷、食管闭锁及肠闭锁等。对于简单的并发畸形，可同时进行矫治，但对复杂畸形，特别是暂不影响生命危险的畸形，应分期矫治，以免耐受不了手术而造成死亡。

治疗

先天性直肠肛门畸形的治疗原则是手术矫治，其术式因类型不同而异

1）直肠肛门狭窄一般先采用扩张法，先用小号，渐渐加粗，定时扩肛，同时加强排便训练。定时扩肛开始可每日1次，每次15~20分钟，以后渐渐减少次数，持续3～6个月，直至排便正常，而且不再发生排便困难为止。如肛膜未完全破裂，应在膀胱截石位，于6点处切开皮肤，分离直肠后壁，将直肠后壁拖出做“V”形切开，再将直肠与皮肤缝合即可。

2）会阴肛门成形术适用于肛门膜式闭锁或闭锁长度仅0.5cm左右，以及直肠前庭瘘或直肠会阴瘘。

3）经骶肛门成形术经骶肛门成形术为Pena手术的改良，适用于中、低位肛门直肠畸形及并发有瘘者，如肛门闭锁、直肠尿道瘘、阴道下1／3瘘等。术中可以同时修复瘘口。

4）腹会阴肛门成形术如直肠盲端距肛穴皮肤在2Cm以上，则为高位闭锁，应行腹会阴或腹骶会阴肛门成形术。