根据患者的临床症状和实验室检查即可作出诊断。临床表现类似于迟发性皮肤型卟啉病和急性间歇型卟啉病的综合，大约80%的患者出现腹痛，70%的患者有皮肤症状。实验室检查特点是患者的尿液和粪便中含有大量的粪卟啉。与先天性红细胞生成型卟啉病主要含有粪卟啉I型异构体不同，本病排泄的粪卟啉约有95%是III型异构体，即粪卟啉III。急性发作时ALA和PBG排泄增多，症状缓解后可恢复正常。

本病治疗和急性间歇型卟啉病及混合性卟啉病类似，包括避免诱发因素，输注高铁血红素和葡萄糖等。

大多数患者预后良好，应注意并发症的防治。

避免饥饿、饮酒、治疗感染，不使用可诱发本病发作的药物，有气势巴比妥类和磺胺类药物。