(1)该病系一种由常染色体上的显性致病基因导致的皮肤病,人群中常呈家族式分布,故对患者家族进行调查或询问患者家族病史有诊断意义。
(2)临床表征检查:患者常表现为典型的手掌、脚掌皮肤过度角化呈黄色,严重时角化处可出现弥漫性的增厚斑块,表面光滑呈疣状,触之有剧烈疼痛感,通常伴有患处皮肤多汗、角化、皲裂症状,其手指、脚趾部常有甲质增厚浑浊等现象,外力易造成甲板破损。若患处位于关节、四肢内侧等易摩擦部位,常导致患者行动障碍或造成进一步皮损,甚至有继发感染等后果。
(3)实验室检查:血常规检查结果显示患者红细胞、白细胞数异常。患处皮肤的组织病理学检查可见患处多有角化过度以及炎细胞浸润现象。