朗格汉斯组织细胞增多症

郎格罕细胞性组织细胞增生是一组以朗格罕斯细胞克隆性增生和聚集为特点的疾患。

别名： Letterer-Siwe disease LSD 勒-雪病组织细胞增多症X

英文名： Langerhans cell histiocytosis（LCH）

发病部位：骨、肺、肝、脾、骨髓、淋巴结和皮肤等部位

就诊科室：血液科

症状：发热皮疹咳嗽苍白耳流脓淋巴结肿大

多发人群：儿童

治疗手段：基于危险度分组的分层治疗

并发疾病：湿疹样皮炎皮脂溢出症呼吸道感染病理性骨折 NEC 淋巴结增大耳流脓营养不良腹泻其他贫血尿崩症新生儿胆道闭锁上腔静脉阻塞综合征

是否遗传：否

是否传染：否

疾病知识

症状

LCH的临床表现取决于病变累及部位。股病变通常表现为骨痛，肿胀或病理性骨折。皮肤多表现为伴有水疱的皮炎，经久不愈的湿疹样皮疹或外耳道渗液。以中枢性尿崩起病的患儿，则出现烦渴和多尿。肺部可表现为咳嗽，呼吸困难或胸痛，严重出现气急。此外，患儿还可以有全身症状，如乏力，发热和体重减轻。

病因

郎格罕细胞性组织细胞为一种正常的抗原提呈细胞，但对抗原刺激呈失控性反应。至今发病机制未完全明确。根据发病年龄，病变范围和临床表现，将此类疾病分为3种亚型，包括勒-雪综合征，韩-薛-柯综合征和骨嗜酸细胞性肉芽肿。正常的LC起源于骨髓的CD34 干细胞，是一种抗原递呈细胞，可分泌多种具有生物活性的细胞因子。这种细胞因子是LCH发病机制的重要组成部分并与LCH的临床特征，如炎性增生、坏死、纤维化和溶骨性病变相符。巨噬细胞、嗜酸性粒细胞、巨细胞(giant cell)、淋巴细胞，特别是淋巴细胞产生的细胞因子在LCH病变中也起到非常重要的作用

检查

实验室检查：

1.血象多无特征性改变。一般以正细胞正色素性贫血为多见。重症者可有血小板减少或白细胞减少。

2.骨髓检查 LCH患者骨髓增生程度多正常，少数可有增生减低

3.肝肾功能如尿渗透压，胆红素和碱性磷酸酶含量

4.肺功能尤其是肺部病变者

5.免疫学检查观测免疫功能是否障碍

6.病理活检或皮疹印片病理活检见到典型的郎格罕细胞是诊断的依据。

7.肺功能检查尤其是腹部病变者

8.血气分析

9.皮疹压片针对出皮疹的患者

诊断

国际组织细胞协会写作组LCH诊断可信度分级：

① 初步诊断，普通光学显微镜下发现病理性LC浸润

② 明确诊断，普通光学显微镜下发现病理性LC浸润加以一种或两种以下4种染色中2种以上阳性：ATP 酶，花生凝集素，S——10蛋白，α——D——甘露糖醇

③ 肯定确诊，光学显微镜检查发现病理性LC浸润，加投射电镜下病变细胞存在病变细胞染色阳性。

治疗

长春碱联合泼尼松是主干药物，其他包括6巯基嘌呤，甲氨蝶呤，疗程一年，包括诱导治疗期和维持治疗期，常为一线治疗。另外，还有局限病灶手术治疗和放射治疗。

预后

预后取决于年龄、受累器官的数目和是否有脏器功能衰竭。一般与年龄越小，预后越差，受累器官越少，预后越好。但是受累器官少的、即使年龄较小亦有自然痊愈的可能。早期诱导治疗反应差的高危组患者，预后极差，必须及时采取更有效，更强的挽救方案。对有危险脏器累及，复发或难治疗性患者，病死率可达20%，这部分患者的预后极差。