本病病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张，肝动静脉畸形和动脉瘤，血管壁变薄，平滑肌缺乏，弹力纤维缺乏，毛细血管壁和小动脉壁仅有一层内皮细胞组成，不能收缩，血管扩张形成不同的形态，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。鼻出血、牙龈出血是常见的症状。内脏出血以消化道为多见，表现为反复出现的黑便呕血，可有腹痛。少数出现咯血、血尿、月经过多等其他脏器出血倾向，出血量多时可造成失血性贫血。

呈常染色体显性遗传，本病是血管发育异常所致的出血性疾病。携带基因而不发病者特别少见，但是有20%患者家族史不明确，可能是因为部分患者皮损太小而被忽视造成，此外，末梢小动脉生理性收缩功能减弱，血管肌肉和弹力组织不能完成自我封闭的止血过程，从而导致本病，还有学者发现血管周围组织缺损，与血管内皮细胞间的连接破裂而致出血。

（1）实验室检查：本病实验室检查指标一般均正常，在反复严重出血的患者可继发小细胞低色素性贫血。束臂试验阳性。