（二）循环系统 由于心肌细胞间隙有淀粉样蛋白沉积，加上心肌营养血管基底膜淀粉样蛋白沉积使基底膜增厚，血管管腔变窄。这些因素导致心肌细胞功能不全。临床表现为心律紊乱、心绞痛、充血性心力衰竭和猝死

（三）消化系统 从口到肛门，包括肝脏和胰腺在内均可有淀粉样蛋白沉积。肝脏为100%，因此消化系统的临床表现根据受累的消化器官的不同而不同。 

1．口腔 巨舌是系统性淀粉样变的临床特点之一，常为正确诊断的线索。舌由于大量淀粉样蛋白的沉积而增大，因而舌常伸于上下牙齿之间，并有吐词不清。睡觉时舌往后掉堵塞气道而发鼾声和呼吸困难，唇和牙龈增厚。 

2．食道 常有餐后返流、吞咽不畅和困难，这些症状是由于食道平滑肌中有淀粉样蛋白沉着而使食道蠕动功能障碍所引起。 

3．胃 症状有恶心、呕吐和上腹部痛。胃蠕动功能有严重障碍，加之胃张力减低，甚至发生胃瘫（自主神经受累），从而使胃排空延迟，食物潴留而使患者常感上腹饱胀和食欲减退。有些病人有胃溃疡、呕血和胃出口阻塞。 

4．肠 大、小肠肠壁肌肉中均有淀粉样蛋白沉着，加之神经和血管壁受累而引起便秘、腹泄、严重吸收不良，甚至导致脂肪下痢；由于小肠缺血可引起肠坏死和缺血性结肠炎。肠粘膜常有溃疡而有慢性渗血。极少数病人可发生肠穿孔，横结肠淀粉样蛋白沉积而形成的假性肿瘤而引起肠阻塞。 

5．肝 肝脏因大量淀粉样蛋白沉积而肿大，但除血清碱性磷酸酶增高外，其他肝功能很少受损。

6．胰腺 胰腺腺泡由于大量淀粉样蛋白沉积而被破坏，导致胰腺功能不全而影响食物消化，引起脂肪下痢

（四）肾脏 肾脏也是淀粉样蛋白最易沉积的器官。临床表现主要是蛋白尿和水肿，最后发展为肾功能衰竭。

（五）神经系统 引起神经系统临床表现主要是脑、脊髓和周围神经营养血管壁有淀粉样蛋白沉积而导致缺血和缺氧引起神经细胞和神经纤维的破坏；也可由于血脑屏障破坏而使脑组织中也有淀粉样蛋白沉着,根据受累神经的不同而有不同的临床表现。

（六）呼吸系统  淀粉样蛋白在肺部广泛沉积而引起气体弥散障碍，活动时呼吸困难。

（七）血液系统 淀粉样变性所产生的单克隆蛋白存在于血循环中可保持安静状态，其意义未定。但也可引起临床综合征：如血液高粘滞性、肢端发绀、冷凝集、溶血和出血性表现

（八）关节肌肉 AA型淀粉样变可引起多发性风湿性肌痛、慢性关节痛、破坏性关节痛和腕管综合征

（九）皮肤 与骨髓瘤相关的淀粉样变常见皮肤病变有瘀斑、紫癜、苍白、透亮的或紫癜性丘疹、结节等，少见病变有皮肤囊性变，苔癣状色素沉着性丘疹，大疱性、出血性皮病和粟米样丘疹。

（十）淋巴结 全身淋巴结均可有淀粉样蛋白沉积，根据淀粉样蛋白沉积的量及受累的淋巴结所在部位不同，可引起一些临床表现。

2.家族性淀粉样变 因其呈家族性发病，故而得名。与遗传有关，为常染色体显性遗传。最常见的是染色体14q32易位（52%），其中t（11；14）占43%、3%出现t（14；16）和2%伴有t（4；14），其他常见异常包括染色体13或13q缺失，染色体9、15、3、11三体及染色体1q21扩增等。如由肝和脉络膜丛产生的transthyretin蛋白基因突变而表达突变的 transthyretin蛋白，后者是甲状腺激素转运有关和视网膜醇（retinol）结合的蛋白。载脂蛋白-1（apro A1）基因突变。gelsolin蛋白基因突变、纤维蛋白Aα和溶酶基因突变等。

3.目前已发现的淀粉样蛋自有30余种。依据淀粉样纤维丝形成的前体蛋自类型，可将淀粉样变性分为AL型淀粉样变性、淀粉样A蛋自(AA)型淀粉样变性、遗传性淀粉样变性等主要类型。（见下表）

（二）血液 AL型淀粉样变患者血浆蛋白电泳可检出M峰，即单克隆免疫球蛋白及其轻链，以IgG最为常见，也可只单独出现轻链。肝功能检查有碱性磷酸酶升高，肾功能衰竭时有血尿素氮和肌酐升高。

（三）骨髓 与骨髓瘤相关的淀粉样变作骨髓穿刺抹片检查可找到骨髓瘤细胞，同时有浆细胞增多（约占有核细胞的15%）。骨髓瘤细胞的特点：大小不一，成堆出现。胞浆松疏，呈灰兰色或深兰色，其中有多个小空泡和少数嗜苯胺蓝颗粒。核偏心，有1～4个核仁，核染色质浓聚，排列呈车轮状。这种细胞除骨髓中可找到外，在有压痛的浅表骨骼处（如肋骨）穿刺涂片染色也可找到

（四）X线检查 X线照片在AL型淀粉样变中最典型表现为大小不等多发性溶骨性病变，常见于颅骨、盆骨、脊柱、肱骨。形状呈圆形，边缘清楚。其他尚可有骨质疏松和病理性骨折。食道钡餐检查可见返流、蠕动缓慢。胃肠钡餐和钡灌肠检查，可见胃、肠蠕动缓慢，胃扩张，褶皱减少和胃壁僵硬，十二指肠粘膜呈颗粒状外观，颗粒呈白色，直径1～3mm，少数病人在小肠和大肠内有多发性息肉突起，呈黄色。肺部可见肺纹理增粗或多结节性病变，肺门和纵膈淋巴结可肿大。

（五）内窥镜检查 食道、胃、十二指肠、结肠和直肠粘膜表面呈细颗粒状外观，有时也可见腐蚀、息肉样隆起和溃疡形成。溃疡边缘突起，其中可见食物残留。有淀粉样蛋白沉积的组织脆而易出血。前述消化道内窥镜所见均非系统性淀粉样变所特有。  

（六）心电图检查 心脏有淀粉样蛋白沉积而影响心肌功能，在心电图上与其他心肌病心电图改变相似，无特异性。应当注意的是有时在心电图上可出现假性心肌梗塞图像。