该疾病属于一种遗传性疾病，常见的临床症状有神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变等。患者会出现神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下，成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍等并发症。 该疾病的典型临床症状有抽风、儿童精神运动发育异常、肝脾肿大、前额及颧骨突出、胸椎侧弯、智力发育迟缓，不同类型的该疾病会表现出不同的症状，如婴幼儿常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下，出汗过多和体态短小随着年龄增大会出现抽风等症状；成人会出现皮肤有弥漫性血管角质瘤，及高热等症状。

该疾病是由于遗传基因缺陷导致的，主要是由于患者体内缺乏α-岩藻糖苷酶而导致的。

临床上常用酶速率发检查血清中血清α-L-岩藻糖苷酶；用尿液粘多糖检测来检测尿中粘多糖的种类；再用X射线进行辅助治疗，来检测脊椎以及骨组织是否发生畸形。