小儿原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency, PID）是因免疫系统先天性发育障碍而引起的免疫功能低下的一组疾病。
别名：
primary immunodeficiency
英文名：
primary immunodeficiency
发病部位：
免疫系统
就诊科室：
小儿免疫科
症状：
反复感染
自身免疫性疾病
恶性肿瘤
多发人群：
儿童
治疗手段：
药物康复疗法
并发疾病：
其他败血病
脑膜炎
骨髓炎
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
1.反复感染
感染是免疫缺陷病最常见的表现，特点为反复、严重而持久。其感染原常为不常见和致病力低的细菌。多数患儿需使持续使用抗生素预防感染。
2.自身免疫性疾病
未因感染而致死亡的患儿，随着年龄增长易发生自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮、系统性血管炎、皮肌炎、免疫复合性肾炎、1型糖尿病、甲状腺功能减低和关节炎等。
3.恶性肿瘤
免疫缺陷病恶性肿瘤发生率较正常人群高，尤其是淋巴系统肿瘤，以淋巴瘤最常见，B细胞淋巴瘤多见，还可发生淋巴细胞白血病、T细胞和霍奇金病、腺癌及其他肿瘤。
4.其他
免疫缺陷病还具有其他的表现，如胸腺发育不全的特殊面容、先天性心脏病、难以控制的低钙惊厥、出血倾向等。
病因
1.遗传因素：该病可在多个组织表达的单基因缺陷（如共济失调毛细血管扩张症，腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症等），局限于免疫系统的单基因缺陷（如性联无丙种球蛋白血症伴酪氨酸激酶缺乏，有ε链的T细胞抗原受体异常等），家族性易感的多因素疾病（如常见的变异型免疫缺陷病）。
2.药品或毒物：免疫抑制剂（如皮质激素，cyclosporine等），抗惊厥药（如大仑丁）。
3.营养性或代谢性疾病：营养不良，蛋白丢失性肠病（如肠淋巴管扩张症），维生素缺乏症（如维生素B12缺乏症），微量元素缺乏（如肠病性肢皮炎伴锌缺乏）。
4.感染：暂时性免疫缺陷（如水痘，风疹等），永久性免疫缺陷（如HIV感染，先天性风疹感染）
5.染色体异常：DiGeorge异常（如22q11缺失），选择性IgA缺乏症（如18-三体）。
检查
1.筛查试验 包括血常规、血清免疫球蛋白、皮肤试验、补体活性检测、HIV抗体、中性粒细胞计数、淋巴细胞绝对值计数、破伤风皮试和CH50。
2.确诊试验 确诊试验的选择应根据临床表现决定。确诊后，基因突变测定也逐渐成为常规检查手段，能提高诊断准确率，提供遗传咨询和产前诊断。
诊断
1.病史
（1）个人疾病及治疗史 脐带脱落延迟是白细胞黏附分子缺陷的重要线索；严重麻疹或水痘提示细胞免疫缺陷。了解有无引起继发性缺陷的因素、有无输血、血制品和移植物抗宿主反应史。详细记录预防注射，尤其是脊髓灰质炎疫苗接种后有无麻痹发生。
（2）家族史 家族史对免疫缺陷病的诊断有很大帮助。了解有无因感染致早年死亡的家族成员，有无过敏性疾病、自身免疫性疾病和肿瘤病人，有助于对患儿的评估。
2.体格检查
严重或反复感染可使患儿体重下降、营养不良、发育落后或迟滞、贫血和肝脾增大。B细胞缺陷者可有扁桃腺或淋巴结变小或缺如。有皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据。某些特殊综合征有相应体征，如胸腺发育不全、湿疹伴血小板减少、毛细血管扩张等。
3.实验室检查
病因不明的反复感染和家族阳性史提示原发性免疫缺陷的可能性，需结合相应的实验室检查依据以明确免疫缺陷的性质。实验室检查分筛查和确诊。血常规和免疫球蛋白是第一线的筛查。正常淋巴细胞绝对计数随年龄增长降低，故婴儿正常值较成人高，如减少提示严重联合免疫缺陷。免疫球蛋白也随年龄改变，故需用本地区或种族的正常值作参考。
治疗
1.一般治疗
营养饮食，加强护理，注意隔离，防治感染。加强宣教，以增强患儿及家长战胜疾病的信心。鼓励患儿治疗后尽可能参加正常生活。下呼吸道慢性感染者应定期作肺功能试验。
2.替代治疗
（1）静脉丙种球蛋白（IVIG）用于低IgG血症，剂量为每次100～600mg/kg，每月1次，可持续终身。
（2）特异性血清免疫球蛋白（SIG）包括水痘-带状疱疹、狂犬病、破伤风和乙型肝炎的SIG，用于预防高危患儿。
（3）血浆 含IgM、IgG、IgA、补体和其他免疫活性成分，剂量20ml/kg（2岁以下婴幼儿每次为10ml/kg），每3～4周静脉滴注1次，必要时可加大剂量。
（4）其他 也可用新鲜白细胞、细胞因子及酶替代疗法。
3.免疫重建
是采用正常细胞或基因片段植入患儿体内，使之发挥其功能，以持久纠正免疫缺陷病。如胸腺移植、干细胞移植。
4.基因治疗 目前尚处于探索和临床验证阶段。
预后
1.属于遗传性的原发免疫缺陷,终生患病.其预后变化很大,某些免疫缺陷病可用干细胞移植治疗，大多数抗体缺陷或补体缺陷的患者若能及早诊断,正规治疗,不伴有慢性疾病(如肺部疾病)有较好的预后,寿命与正常人相仿。
2.其他免疫缺陷病人如吞噬细胞疾病,联合缺陷病或抗体缺陷疾患的慢性感染会影响其寿命。
3.大多数患慢性病病人需积极治疗(如静脉注射IgG,抗生素,体位引流,手术等)。有一些免疫缺陷病人预后差,寿命短(毛细血管扩张性共济失调,未经移植的严重联合免疫缺陷病)等。
预防
1.孕期预防 研究发现孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。
2.遗传咨询及家族调查
虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。
3.产前诊断
胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。PID是一种相对罕见的疾病，但早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
健康问答
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原发性免疫缺陷病饮食应注意什么？
以高蛋白、高维生素食物为主。
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