1、女性卵巢的正常发育及其功能的发挥依赖于两条正常X染色体的存在。当X染色体出现数目或结构异常时,女性患者的身高和性腺的发育就会受到影响,从而出现相应的临床症状。
2、X染色体的短臂和长臂上均有与性腺发育和身高发育有关的基因。其表现型的复杂性与
X染色体缺失的数目和结构异常程度相关。研究表明,身材矮小的原因,可能是X染色体短
臂Xp11-p22上的抗矮小基因缺失所致。当该区域未受破坏时,Turner综合症的患者身高可以
不受明显影响。X染色体长臂Xq13-Xq26为性腺发育的关键区,该区内出现断裂会导致性腺发育不良和卵巢早衰。
3、导致Turner综合症性染色体异常的原因是由于双亲之一的细胞分裂过程中染色体不分离
所致,其中75%的染色体丢失发生在父方。X染色体丢失数目或结构异常程度的不同,导致患者的临床表现也存在极大差异。Turner综合征临床最常见的典型染色体核型为45,XO,即缺少
一条染色体的单体核型。Turner综合征中约10%-20%为染色体嵌合型,包括46,XX/45,XO、
47,XXX/45,XO、47,XXX/46,XX/45,XO,以及存在染色体结构异常的嵌合体
45,XO/46,XiXq, 45,XO/46,XrX等。