乳糜泻

乳糜泻是一种在遗传易感的儿童和成人发生的慢性及免疫相关性的小肠病变，病人对麦胶（俗称面筋）不耐受而引起的慢性小肠吸收不良综合征。

别名：非热带脂肪泻麦胶肠病乳糜腹泻

英文名： celiac disease

发病部位：小肠

就诊科室：消化内科

症状：腹痛腹胀消化不良腹泻

多发人群：中年女性

治疗手段：饮食治疗

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

1、典型乳糜泻：主要为胃肠道症状（腹泻，营养不良，体重减轻，脂肪泻及低蛋白血症继发的水肿）。

2、非典型：这类型患者可有消化道症状（腹痛，胃食管反流症状，呕吐，便秘，肠易激综合征样症状，腹胀，肠鸣等）；或非消化道症状，及所谓的肠外症状（没有胃肠道症状，这些患者通常表现单一症状或较少症状）。

3、无症状乳糜泻（以前称静止型乳糜泻）：患者尽管有典型的肠道损伤但即使仔细询问也根本没症状

病因

乳糜泻是T细胞介导的针对所摄入麸质发生的免疫反应所造成的。生理情况下，小肠上皮细胞以其完整的细胞间连接发挥屏障作用。健康情况下，少量抗原碎片通过小肠防御屏障，经两种途径被吸收。大多数被吸收的蛋白质（＞90%），经跨细胞膜转运途径通过小肠屏障后被溶酶体降解，使蛋白质转化为非免疫原性多肽；另一途径是通过细胞间紧密连接吸收，可诱导抗原耐受。若细胞间紧密连接系统的完整性受损，宿主对环境中抗原成分（如麸质）的免疫应答就会持续进展。另一个诱导小肠免疫应答的重要因素是主要组织相容性复合物（MHC），人类白细胞抗原（HLA）-Ⅰ类和Ⅱ类基因位于MHC的第6对染色体上，这些基因编码糖蛋白，能和多肽相结合，形成HLA-多肽复合物，被小肠黏膜上特异性T细胞受体所识别。乳糜泻疾病的易感性和人类特异性HLA-Ⅰ类和Ⅱ类基因相关，最密切的是HLA-DQA*0501，DQB1*0201编码的DQZ分子。

检查

1、血清自身检测

血清自身抗体检测主要包括：IgA抗肌内膜抗体，组织谷氨酰胺转移酶（tTG)）抗体，IgA抗肌动蛋白抗体，抗麦胶蛋白抗体(AGA)。IgA抗肌内膜抗体(EMA)是一种针对人和猴组织中平滑肌细胞外基质的抗体，其靶抗原为组织转谷氨酰胺(tTG)，其抗体特异性高，仅在乳糜泻中出现，IgA抗肌内膜抗体检测的敏感性几100％。

2、小肠活检

内镜检查是获得小肠黏膜最简便的方法，应用于十二指肠二、三段多处活检。

3、血生化检查

乳糜泻患者可能出现铁、叶酸、钙、维生素D缺乏，其中以缺铁性贫血最常见。维生素K缺乏引起的凝血酶原时间延长可见，血清蛋白降低，转氨酶水平升高也较常见。

诊断

世界胃肠病学组织全球指南中关于乳糜泻诊断流程：

治疗

1、乳糜泻的治疗核心是终生严格的无麸质饮食。

一般的饮食原则为：

①避免食用含有小麦、大麦、裸麦的食物；

②可食用大豆、淀粉、稻谷、荞麦和马铃薯等食物；

③认真阅读视频、调味品、添加剂的成分说明；

④很多病人开始可能不能耐受乳制品而出现继发性乳糖不耐症，因此病情相对严重的病人避免食用含有乳糖的食物；

⑤燕麦的食品安全存在争议，一般认为，普通病人可以食用适量的燕麦，严重的病人避免食用

2、尽管患者可以避免食用小麦、大麦和黑麦，其他一些谷物也可以提供淀粉来源。但是替代的面粉中缺乏B族维生素，患者可出现维生素缺乏，尤其是一些患者长期应用此类饮食（＞10年），症状将愈加明显。建议患者注意补充维生素。

3、预防骨质疏松由于乳糜泻的患者中骨质疏松现象比较普遍，所以患者应监测骨质疏松情况，并在医师指导下及时纠正

4、人重组IL-10应用于乳糜泻患者的治疗，可以抑制患者肠道黏膜中麸质依赖性T细胞的激活

5、组织谷氨酰胺转移酶(tTG)抑制剂治疗tTG是乳糜泻治疗中极有应用前景的靶点。tTG介导的麸质脱氨基能提高肠道对麸质的免疫反应，而抑制脱氨基作用可以减轻免疫反应。其次tTG能促进炎症性活动。所以tTG竞争性抑制剂或与活性位点结合的不可逆性抑制剂可以应用于治疗乳糜泻。

预后

乳糜泻是终身性疾病，服用无麦胶饮食是最基本和最有效的治疗。大多数乳糜泻病人在严格无麸质饮食后，预后良好，能正常生活。但若饮食控制不严格或饮食治疗疗效欠佳时，病情可持续进展，甚至发生骨质疏松和恶性肿瘤。极少数病人可死于该病，常见于初发时病情严重的成年病人和肠淋巴瘤病人。应由专业营养医师指导饮食，定期行肠黏膜活检或抗体滴度检查，及时补充铁、叶酸等维生素和钙、镁等微量元素。