(一)肝脏损害 

肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15％的患儿在出现肝病症状前或同时发生溶血性贫血，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放人血循环，直接损伤红细胞膜所致。此时患儿常无K—F环出现，因此对凡是非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿都应注意排除本病的可能性。除溶血外，患儿尿铜明显增高，血清铜蓝蛋白低下。

(二)神经精神损害 

神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍。颅脑CT和MRI可显示基底节低密度灶，严重时可累及丘脑、脑干和小脑。

(三)肾脏损害 

大都继发于肝损害，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现，少数患儿可有Fanconi综合征症状。

(四)其他损害 

角膜K—F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查。部分患儿有骨骼系统损害，发生背部或关节疼痛，双下肢弯曲，可有自发性骨折。X线检查常见骨质疏松、关节间隙变窄或骨赘生等病变。 

少数患者可并发甲状旁腺功能减低、葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。

2、人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的。肝脏是铜代谢的主要器官，食物中的铜约有40％～60％在小肠上段被吸收，经门静脉进入肝脏，肝细胞靠其溶酶体合成铜蓝蛋白，每日约有0.5～1mg铜合成铜蓝蛋白，并分泌人胆汁由大便排出，每日由胆汁排出铜1.2—1.7mg。尿中排出量约为0.07mg左右。 铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，每一分子中结合有6—7个铜离子，在酶催化过程中实为一种氧化酶，可使二价铁氧化为三价铁，促进转铁蛋白合成，并可催化肾上腺素、5—羟色胺和多巴胺的氧化反应。正常人血浆中，90％～95％的铜结合在铜蓝蛋白之中，小儿血液中铜蓝蛋白的含量为200 400mg／L。仅少量与白蛋白或氨基酸结合，即所谓的非铜蓝蛋白铜(nonceruloplasmincopper)，是铜在血液和各组织间转运的主要形式。 人体内总铜量(约100mg)的8％贮存于肝脏内，居各脏器之首，其次为脑、心、肾等组织。正常成人肝铜中约80％与金属硫因(metallothionein，一种小分子蛋白)相结合而贮存于细胞浆内，其余则与各种肝脏酶结合存在。 当这种机制发生缺陷时，铜自胆汁中排出锐减，而肠道吸收铜功能正常，大量铜贮积在肝细胞中，最终导致肝功能异常和肝硬化。同时由于肝脏合成铜蓝蛋白速度减慢，血液中铜蓝蛋白降低，而非铜蓝蛋白铜增高，致使由尿中排出增加。同时铜由血循环再转移到体内其它各组织中，逐渐沉积在脑、肾、肌和眼等组织中，造成细胞损伤，临床出现各系统被累及的错综复杂的相应症状。

1、血清铜蓝蛋白测定 正常小儿为200—400mg／L(或血清氧化酶测定为0.25～0.49O.D)；患儿通常低于200mg／L(或<0.25O.D)甚至在50mg／L以下。但有5％的患儿正常或在正常低限。 

2、24小时尿铜排出量测定 正常小儿尿铜低于40ug／24小时；患儿明显增高，常达100—1000ug／24小时。由于其他原因所致肝病，包括慢性活动性肝炎、胆汁滞留、肝硬化等，亦常有尿铜排出量增高，在诊断时应予以鉴别。该项指标对估价治疗效果和指导药物剂量颇有帮助。 

3、肝细胞含铜量测定 上述铜生化测定未能确诊的病例，可采用肝穿刺方法测定肝组织内的铜含量。正常人肝含铜量多在20ug／g(干重)以下，患儿可高达200～3000ug／g(干重)。采集肝标本时须注意勿被污染，送检标本量应>5mg，以保证检测数据可靠。肝铜量增高还可见于肝内、外胆管阻塞性胆汁潴留、胆汁性肝硬化，应予以区别。 

4、同位素铜结合试验 根据正常人在经静脉给铜后肝细胞能迅速将其合成铜蓝蛋白并分泌入血循环的特点，可一次给患者静注64Cu或67Cu(半衰期分别为12和61小时)0.3～0.5uCi。在注射后5～10分钟、1、2、4、24和48小时各采集血样一次，检测其放射量。正常人在4～48小时之间呈持续上升，而患者则在4小时以后持续下降，其48小时血样的计数仅为小时的一半。        
5、基因诊断 本病的基因(WND)座位与红细胞脂酶D(ESD)基因和视网膜母细胞瘤（RB）基因紧密连锁，其异常主要表现为点突变，另外还有小片段缺失、插入等，一般可用PCR技术检测出突变。亦可应用RFLP法进行DNA分析来早期诊断。