特发性震颤

特发性震颤（essential tremor，ET）是临床常见的运动障碍疾病，文献报道有30%～50%的特发性震颤患者有家族史，呈不完全外显性常染色体遗传。

别名：家族性震颤原发性震颤良性特发性震颤

英文名： essential tremor，ET

发病部位：上肢

就诊科室：神经内科

症状：震颤

治疗手段：药物治疗手术

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

特发性震颤是一种典型的姿势性和运动性混合的震颤,以上肢的位置性震颤为主,偶尔伴头部震颤,下肢十分罕见,不伴有静止性震颤｡频率4-12 Hz，震颤频率多为低频震颤者，其震颤粗大有规律，高频震颤者似甲状腺功能抗进震颤。
酒精反应性是ET的另一特征，文献报道42％～74％的病人饮少量酒精后症状减轻或消失。
近年来的研究发现，ET患者也可有小脑症状，包括有共济失调和辨距不良步态，步态异常在病程5年以上和老年ET患者中多见，而在疾病的早期即可出现眼球运动障碍和指向动作时眼手不协调。

病因

该病是在遗传与环境多因素作用下的病因复杂疾病。已知与ET发病易感性和临床特点相关的基因主要有多巴胺受体D3（dopamine receptor D3，DRD3）基因，EMT1、EMT2、EMT3基因等。
ET相关的环境因素包括饮食中含有的神经毒素 harmane、重金属铅、吸烟等。在ET的发病环节中最受关注的是N-甲基-D-天冬氨酸（N-methyl- D-asparate，NMDA）受体调节异常。

检查

1.长程肌电图对于鉴别帕金森病性震颤和特发性震颤有很高的准确率，两者在震颤的发生、不对称性、平均震颤频率和拮抗肌相位标准差均具有显著差异。

2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别帕金森病和特发性震颤有意义

3.基因检测对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义

4.经颅超声TCS检查可发现部分帕金森病患者中脑黑质内特异性强回声，从而鉴别帕金森病与特发性震颤

诊断

1．核心诊断标准：
(1)双手及前臂明显且持续的姿势性和(或)动作性震颤；
(2)不伴有其他神经系统体征(齿轮现象和Froment征除外)；
(3)可仅有头部震颤，但不伴有肌张力障碍。

2．支持诊断标准：
(1)病程超过3年；(2)有阳性家族史；(3)饮酒后震颤减轻。

3．排除标准：
(1)存在引起生理亢进性震颤的因素；
(2)正在或近期使用过致震颤药物或处于撤药期；
(3)起病前3个月内有神经系统外伤史；
(4)有精神性(心理性)震颤的病史或临床证据；
(5)突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。

治疗

1.ET的治疗分为药物(口服药物及A型肉毒毒素)和手术治疗。其治疗原则为：
(1)轻度震颤无需治疗；
(2)轻到中度患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；
(3)影响Et常生活和工作的中到重度震颤，需要药物治疗；
(4)药物难治性重症患者可考虑手术治疗；
(5) 头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒索注射治疗。

2.治疗ET的药物分为一线、二线和三线用药。
其中一线药物有普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮；二线药物有加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、索他洛尔、氯硝西泮；三线用药有氯氮平、纳多洛尔、尼莫地平、A型肉毒毒素。

3.手术治疗
ET手术治疗方法主要包括立体定向丘脑毁损术和深部丘脑刺激术(DBS)，两者都能较好地改善震颤。