1)内分泌功能紊乱下丘脑释放(抑制)激素分泌障碍可引起垂体-靶腺的内分泌功能紊乱。 全部下丘脑激素分泌缺乏：引起全垂体前叶功能减退并可同时伴有尿崩症。 单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢进：生长激素释放激素分泌缺乏引起垂体生长激素分泌减少:表现为生长减慢、侏儒症。分泌过多造成生长加速、巨人症,儿童比较少见。 促性腺激素释放激素分泌过多:表现为性早熟。分泌不足可表现为性器官发育不良或不发育,小阴茎、小睾丸。青春期年龄第二性征不出现,原发性闭经。先天性者常伴有嗅觉障碍,其他畸形(肾-多指畸形)等。 促甲状腺激素释放激素分泌过多:出现甲状腺功能亢进症;分泌减少:出现甲状腺功能减退症。 促肾上腺皮质激素释放激素分泌过多:出现肾上腺皮质增生型皮质醇增多症;分泌减少:则出现肾上腺皮质功能减退症。 泌乳素释放抑制激素分泌增多:使泌乳素分泌减少;分泌亢进时:泌乳素分泌增加可造成乳房早发育或男孩乳房增大发育。 抗利尿激素分泌减少:引起尿崩症;释放过多时:可引起水中毒-稀释性低钠血症。 

2）植物神经功能紊乱及其他 睡眠障碍多数表现为嗜睡,少数可失眠。嗜睡可表现为不分场地、时间随时睡眠或白天、夜间睡眠颠倒或出现不可抑制的发作性睡眠。 摄食障碍病变影响了摄食中枢造成贪食,食量明显增加可致进行性肥胖。如影响饱食中枢常致食欲减退、厌食、少食而逐渐消瘦,可出现肌肉萎缩、畏寒、基础代谢下降。 体温调节障碍下丘脑病变体温调节障碍常以低热多见,高热少见,发热的热型无明显规则。正常人常下午体温较高,而病人常上午较高,下午较低,一般退热药疗效较差。 此外可表现持续性多汗或少汗无汗,心悸、心动过速、直立性低血压、阵发性高血压、消化道功能紊乱、便秘、排便次数增多等。 下丘脑性肥胖下丘脑综合征的病人常常表现肥胖。动物实验已发现造成下丘脑腹侧中部损伤引起的下丘脑性肥胖与人类因肿瘤、手术等下丘脑损伤后引起的体重增加同样难以通过节食和运动来减轻。颅咽管瘤治疗后下丘脑性肥胖的发生率可达30%～70%,其肥胖并非暴饮暴食和缺乏运动的结果,而可能是下丘脑对能量平恒信号传达的异常调节,使瘦素、胰岛素、神经肽Y、agouti-相关蛋白等与能量调节相关的激素分泌异常造成。 

3）精神症状性格改变,喜怒哭笑无常,易激动易怒、幻觉、遗忘,定向障碍,精神失常等。 

4）占位压迫或颅内高压症状出现头痛、呕吐、视力减退、视野缺损、偏盲、复视,视神经萎缩、视乳头水肿,失明、抽搐、癫痫等。 

5）先天遗传性下丘脑疾病一些如Kallmann、Prad-Wlli综合征等伴有嗅觉障碍、肥胖、性发育不全、智力低下、多发畸形等。 在上述的诸多症状中,成人中以头痛、嗜睡、肥胖为主要表现占大多数,在笔者医院临床所遇到儿童下丘脑综合征中,往往以肥胖作为主要的首发症状,其次是嗜睡、发热等。

较为多见的有家族性嗅神经-性发育不全综合征(Kallmannsyndrome),性幼稚-色素视网膜炎-多指畸形综合征(Laurence-Moon-Biedlsyndrome),肌张力-智力-性功能低下-肥胖综合征(Prader-Willisyndrome),中隔-视觉发育不良等。