肝脏上常常表现为不同程度的胆汁淤积,致胆汁淤积性慢性肝病。绝大多数患者因为胆汁淤积的临床表现而就诊。黄疸是该病最主要的表现之一,多数在婴儿早期,尤其在新生儿期即可出现高结合胆红素血症,呈阻塞性黄疸表现。大约一半的病人黄疸持续整个婴儿期,部分患儿黄疸可能逐渐有所缓解。瘙痒是Alagille综合征的突出表现,当属在所有胆汁淤积性肝病中最严重的,往往较黄疸和胆汁淤积表现更为明显。但可能由于感觉神经发育不成熟,患儿在3～ 5月龄之前很少出现此症状,幼儿期后较常见,无黄疸病人亦可有瘙痒症表现。肝肿大见于绝大部分Alagille综合征患者,包括婴儿期。脾肿大开始时少见,但随病情进展,可见于约70%的患者。因为胆汁淤积,Alagille综合征患者可有严重的高脂血症,尤其以血中胆固醇升高最明显。严重者可见多发性黄瘤,通常在生后数年内逐渐增多,随着胆汁淤积改善可消失。肝功能化验血中胆红素升高可达正常上限的30多倍,胆汁酸可达百倍以上。血中转氨酶水平也不同程度升高,但肝脏合成功能常不受影响。凝血功能障碍常见,但多在注射维生素K后可纠正,表明系因继发于维生素K缺乏。肝病严重程度是影响Alagille综合征病人预后的主要原因。

小儿动脉肝脏发育异常综合征最初报告提出的病因可能是病毒,因为与先天性风疹所见到的异常相似。但有多个患病同胞或在两代中有综合征特征患者的大量报告,一例可能的三代家族的报告,一例四代中有一种或多种综合征特征患者的报告和几个从男性传递到男性的病例都符合常染色体显性遗传,并显示了外显率减少和不同的表现度。

小儿动脉肝脏发育异常综合征临床表现多变，典形的 8 大特征是：慢性胆汁淤积症，面部异常，心脏畸形，脊柱异常及后角膜弓。当出现包括胆汁淤积症在内的其中 3个特征即可确诊。可行JAGI分子分析助诊。也可通过绒毛活检鉴定致病的基因突变，对妊娠做出快速的产前诊断。但由于基因型不能预测表型，即使在同一家族中，具有相同基因型的患者，轻症者其生活质量及寿命均不受影响，重症患者常伴严重并发症。