唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（21号染色体）而导致的疾病。

英文名： Down's Syndrome

发病部位：染色体

就诊科室：小儿内分泌科

症状：智力低下特殊面容

治疗手段：产前检查

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

智力低下，并随年龄增长而逐渐明显，但不同患者智力低下的程度不同；
出生体重轻，囟门迟闭，体格发育迟缓；
患儿均有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低平、常张口弄舌，流涎多；上腭高尖，可有唇腭裂；
有些年长患儿表现为舌肥大且有裂纹，颈背部短而宽；四肢短，肌张力低下，关节过度活动，手指粗而短，小指短且向内弯曲；出牙迟，先后顺序亦不正常，牙呈楔状；
头围小于正常，骨龄常常落后于年龄，骨骺愈合亦较晚，身材矮小；
常伴有脐疝、小阴茎、隐睾、十二指肠闭锁或巨结肠等畸形；
约10%患者有癫痫，50%患者伴有先天性心脏病；因免疫功能低下易患各种感染，白血病的发生率亦较正常高10～30倍；皮纹异常可作为临床诊断的参考。

病因

唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。

目前已经认同的几个因素为：

1．母亲妊娠年龄：单纯型21三体几乎都是新发生的，随着母亲妊娠年龄的增大，生育先天愚型和其他染色体病患儿的风险明显增加。它是由于亲体生殖细胞减数分裂不分离的结果。不分离可发生在第1次减数分裂期，也可发生在第2次减数分裂期，形成具有两个21号染色体的配子。　　

2．放射线及化学药物的影响：放射线照射及某些化学物质可使染色体发生畸变，据统计，在妊娠前后滥用磺胺、解热镇痛剂等化学药品与本病的发生有一定的关系。　　

3．生物因素：母亲在孕前或孕早期病毒感染（如肝炎、风疹等），也可使本病的发生率增高。　　

4．遗传因素：有报道在同一家族中，出现一个以上的先天愚型患儿，或在连续数代中出现，这种现象除见于易位型外，亦见于嵌合型。

检查

1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右，对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查，但羊膜腔穿刺具有一定的风险。

2.据报道静脉血检出率只有６０－８０％．故临床医生处理原则一般是３５岁以下孕妇．唐筛阳性才建议建做羊水穿刺．羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997 年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达 99. 7 %。

3.因为现有的唐筛方法的有其局限性，故产生一些新的检测手段如：荧光原位杂交(FISH) 技术用于产前诊断，引物原位标记技术(the primed in situ labeling) 用于产前诊断，基因多态性检测方法，以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血，无创性检测胎儿的DNA，可以避免羊水穿刺检测。

4.Harmony孕期检测：
这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。

5.MaterniT 21 PLUS检测：
这项检测除了筛查常见的三体综合征以外，还可以检测胎儿性别，并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。

6.Panorama孕期检测：
除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外，它还可以检测染色体微缺失（microdeletions）和三倍体（有三组染色体）。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数，从而识别出胎儿的基因缺陷。

诊断

1.关于产前检查，产前诊断在检查里面有详细说明。

2.对于出生后的患儿我们根据典型病例根据特殊面容，智能低下，皮纹特点等，临床诊断准确率很高。因遗传异质性现象及某些染色体异常或基因病也具有相类似的症状体征，且患者的症状体征也会随着生长发育而变化，因此应进行核型分析方能确诊。

治疗

目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

预后

1.唐氏综合症活婴中发生率约1／（600～800），60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

2.唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

预防

合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。
(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

健康问答

为什么唐氏综合征在英语里又称Mongolism？

陈添副主任医师乐清市人民医院 - 内分泌内科

1866年，英国医生唐.约翰.朗顿down在学会首次发表了这一病症。叫“蒙古症”（Mongolism）或者“蒙古痴呆症”（mongo...lian idiocy），是因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种很像。蒙古人~~~被无端黑~~~这种带有种族歧视味道的称呼，我们应该抵制。下拉查看详情