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话说“唐氏综合征”(转自儿科时间)

发表于:2016年10月31日 访问人数:7834人

一个小故事:

       杰森老婆拿着儿子不及格的卷子质问老公:这就是你当年指挥的亿万精兵,攻破了我守卫了二十几年的城池,留下的精兵中的精兵?杰森放下了手中的烟,淡定的说:这个小兵是我的侦查兵,我让他去探下路,结果回来的时候城门已经关了。杰森老婆一脸错愕……杰森看了看老婆,将放下的烟又抽了口,继续道:还是得怪你城池缺口太多,所以才会导致滥竽充数,将小兵当成了精兵。「给我去把榴莲跪到烂……」杰森老婆「狮性大发」。

       杰森的笑话笑一笑就好了,但是,很多父母都是不求精兵,只求健康。这种不爱学习的现象还是能接受的,最怕出现那种像唐氏综合征(21-三体综合征)这样滥竽充数的兵啦。本文介绍唐氏综合征。

唐氏综合征

       唐氏综合征,也叫 21-三体综合征或者先天愚型,是由英国医生 Down 在 1866 年首先发现并对其主要表现进行了比较细致的描述,所以该病被命名为 Down 综合征。

       21 三体综合征是一种常见的染色体遗传病,主要表现为先天性智力低下、精神迟钝和体格发育不全,常伴有其他严重的多发畸形,其患病率约为 1/800 ~1/600,且目前尚没有针对该病有效的治疗手段。

       通过检测唐氏综合征的婴儿基因型发现,唐氏综合征的根本原因是 21 号染色体的分离出现障碍,并且这种分离障碍 90% 的因素可能来源于母亲。

唐氏综合征通过下三滥演技「高龄」和「遗传易感性」进行「滥竽充数」

       随着女性年龄的增长,尤其超过 35 岁时,其体内细胞进行减数分裂时染色体分离出现异常的几率会大大增加,从而导致 21 号染色体不能正常分离。孕妇的年龄越大,发病几率越高,当孕妇年龄 ≥ 35 岁时,其发病几率为 1/400,因此对年龄 ≥ 35 岁孕妇进行羊水穿刺行基因型分析是非常有必要的。虽然年龄和 21 三体的发生有一定关系,但不是绝对的,只能说年龄越大,21 三体的发病几率就越高。

       遗传易感性也被认为是 21-三体综合征发生的重要原因之一,其中叶酸代谢相关酶基因的突变是被研究的比较多的。孕妇叶酸代谢相关基因的多态性导致叶酸代谢异常,进而有可能会影响 21 号染色体的重组和分离关键区域的甲基化,母体亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶 (MTRR) 等叶酸代谢相关基因多态性成为发生 21-三体综合征的另一个高危因素。

如何将「伪精兵」从滥竽充数的队伍中挑出来?

       1. 21-三体综合征患者临床表现主要有眼距增宽,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

       2. 患者身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。

       3. 患儿由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

       4. 染色体检测是诊断唐氏综合征的黄金标准,通过外周血淋巴细胞培养技术,对 21-三体综合征患儿及其父母进行常规 G 显带核型分析。

       (1)标准型,该核型是最常见的,占到患儿的 90% 以上。患儿体细胞染色体为 47 条,有一个额外的 21 号染色体,核型为 47,XX(或 XY),+21。

       (2)易位型,是指染色体的一种相互易位,多为 D/G 易位,D 组中以 14 号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY),-14,+t(14q21q);另一种为 G/G 易位,较少见,是由于 G 组中 2 个 21 号染色体发生着丝粒融合,46,XX(或 XY),+t(21q21q)。

       (3)嵌合型,46,XX(或 XY)/47, XX(XY),+21 比较少见。

       由于目前缺乏对 21-三体综合征有效的治疗手段,所以对 21 三体综合征高风险孕妇要进行产前诊断,对于低龄孕妇也要加强宣传教育,提高孕妇对 21 三体综合征的认识,消除侥幸心理。从而做到尽量有效减少 21 三体综合征胎儿的出生,减轻家庭和社会的负担,避免滥竽充数的兵进入「精兵队伍」。

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